人脑的外层(大脑皮层)以其独特的脑回和脑沟(那些独特的脊和沟)为特征,控制认知和执行功能,从有意识的思考到言语再到情绪控制。

大脑皮层由超过 100 亿个细胞和 100 万亿多个连接组成,一层灰质只有 5 毫米厚——略小于三个堆叠的四分之一。

大多数大脑较大的动物都表现出皮质折叠,这使得大脑皮质组织(大约 2.6 平方英尺)的面积非常大,可以在颅骨范围内被压实。皮质折叠越多,物种的认知功能就越先进和复杂。小鼠和大鼠等低等物种的大脑较小,表面光滑;大象、鼠海豚和猿类等高阶物种表现出不同程度的大脑皮层回旋或折叠。人类拥有最有皱​​纹的大脑,被认为是高级进化的标志。

然而,在某些人中,大脑皮层的过度折叠与更强的认知能力无关,而是相反,并与神经发育迟缓、智力障碍和癫痫发作有关。控制这种折叠的基因大多是未知的。

加州大学圣地亚哥分校医学院和拉迪儿童基因组医学研究所的研究人员在 2023 年 1 月 16 日出版的PNAS中描述了加深对人类旋转化理解的新发现。

在资深研究作者、加州大学圣地亚哥分校医学院 Rady 神经科学教授和 Rady 儿童基因组医学研究所神经科学研究主任 Joseph Gleeson 的带领下,一个名为神经遗传学联盟的国际研究人员联盟对近 10,000 名研究人员进行了基因组分析10 年内患有小儿脑部疾病的家庭寻找新的病因。