科罗拉多大学安舒茨医学校区的研究人员发现了如何通过分析血浆而不是使用更具侵入性的组织活检来提取有关乳腺癌肿瘤和疾病进展的关键信息。

“这只是一次抽血，”该研究的资深合著者、科罗拉多大学医学院医学肿瘤学部医学副教授、CU 癌症中心成员彼得卡博斯 (Peter Kabos) 说。“这使我们能够深入了解疾病的定义特征。优点是我们不需要重复进行组织活检。”

该研究今天发表在《科学进展》杂志上。

研究人员和临床医生分析血浆以确定癌症中的基因突变。在血浆中发现的 DNA 包含更多信息。

“我们只需要知道去哪里寻找，”卡博斯说。

研究发现，浆细胞游离 DNA (cfDNA) 包含高分辨率、全基因组结合雌激素受体 (ER) 和 FOXA1 的乳腺癌谱。FOXA1是与乳腺癌相关的基因。

“我们可以直接从血液中获得与组织活检相同的分子信息，”该研究的另一位资深合著者、CU 医学院生物化学和分子遗传学助理教授 Srinivas Ramachandran 博士说。“如果我们能够在不进行活检的情况下提取此类信息，我们就可以为治疗决策提供更多信息。”

研究人员说，人体中垂死的细胞会将其内容物释放到血液中。当癌症存在时，它还会将 cfDNA 片段释放到血浆中。

“这表明 cfDNA 具有实时绘制肿瘤表观基因组图谱的潜力，因此可以帮助揭示血浆中癌症的调控格局，”Ramachandran 说。

根据这项研究，这些发现可能会产生一个全基因组图谱，用于定义疾病状态、预测治疗结果并可能选择最有效的癌症治疗方法。由于获得肿瘤组织所涉及的风险，现在这些都不可行。

“在我们的研究中，我们利用了另一种方法来获取相同的信息……以微创的方式来定义潜在的疾病生物学，”Kabos 和 Ramachandran 写道。

两人都表示，从癌症 DNA 中收集的信息可用于未来开发新疗法。他们说，用于乳腺癌的相同血浆分析可能适用于其他恶性肿瘤。