在称为海绵状瘤的情况下，病变会出现在大脑，脊髓或视网膜的一簇血管中。乌普萨拉大学的研究人员现在可以在分子水平上证明这些变化起源于静脉细胞。对病情的这种新认识为开发更好的患者疗法创造了潜力。该研究已发表在《电子生活》杂志上。

出现在脑海绵状瘤(也称为脑海绵状畸形(CCM)或在美国，称为海绵状血管瘤)中的血管病变或血管畸形类似于桑树。它们很容易流血，可能引起癫痫发作，神经系统问题和中风。该病是由于遗传突变引起的，这种遗传突变可能是遗传性的或自发发生的，目前尚无法治愈。手术是一种选择，但是对于具有遗传性形式且不断出现新的CCM的患者，这只是暂时的解决方案。

迄今为止，还没有完全弄清突变如何发生以及在哪种血管中发生。在本研究中，乌普萨拉大学的研究人员与IFOM，FIRC分子肿瘤研究所和意大利的Mario Negri药理研究所合作研究了内皮细胞。这些排列在血管内部的细胞的功能根据血管类型而变化，从而导致动脉，静脉和毛细血管的不同特征。总共，科学家已经对30,000多种内皮细胞进行了详细分析，以识别CCM如何以及在哪些血管中出现。

“可能以CCM遗传形式突变的一种基因称为CCM3。在特异性内皮细胞缺失CCM3之后，我们检查了小鼠脑内皮细胞。这些细胞聚集在静脉和动脉内皮细胞中，我们能够看到静脉内皮细胞对CCM3基因的丢失特别敏感，”免疫，遗传和病理学系(IGp)的peetra Magnusson说。

当静脉壁式内皮细胞缺乏CCM3时，研究人员观察到细胞分裂增加和血管异常生长，从而导致特征性的桑树样病变。因此，该研究在分子水平上证实了海绵状瘤的血管畸形出现在静脉中。以前只有在研究血管碎片中的血管结构时才能看到这一点。

“这项研究的另一个有趣的结果是，动脉内皮细胞失去了CCM3并没有完全以相同的方式受到影响。尽管这些细胞中也缺少CCM3基因，但它们并没有促进畸形的发展，”他说。主持这项研究的Elisabetta Dejana。