通过一项国际研究对癌症的原因进行了分类，该研究揭示了驱动癌症发展的DNA破坏过程的遗传指纹。来自加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院，惠康桑格研究所，新加坡杜克大学-国大医学院，麻省理工学院和哈佛大学的研究人员与世界各地的合作者共同创建了迄今为止这些遗传指纹最详细的清单，提供了线索每种癌症如何发展。

这些指纹将使科学家能够搜索导致癌症的先前未知的化学物质，生物途径和环境因素。

第一作者，加州大学圣地亚哥分校细胞与分子医学与生物工程学系助理教授Ludmil B. Alexandrov博士说：“我们在该项目开始时就确定了几乎所有可公开获得的癌症基因组，并分析了它们的全基因组序列。” 。“来自这数千种癌症的数据使我们能够更详细地描述突变特征，并且我们相信我们现在知道大多数存在的特征。”

这项研究于2020年2月5日在《自然》杂志上发表，是全球泛癌项目的一部分，将有助于勾勒出癌症的起因，提供预防策略并为癌症诊断和治疗确定新的方向。

在美国，美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)估计，2018年诊断出170万例新癌症病例，超过60万人死于该疾病。该国大约38%的男性和女性一生中都会被诊断出患有癌症。

癌症是由细胞DNA的遗传变化(突变)引起的，促使细胞不受控制地分裂。许多已知的致癌原因，例如紫外线和烟草使用，会在DNA中留下特定的损伤指纹，称为突变特征。这些指纹可以帮助您了解癌症的发展过程以及潜在的预防方法。但是，过去的研究还不足以识别所有潜在的突变特征。

惠康桑格研究所所长，共同作者迈克·斯特拉顿博士说：“使用我们详细的癌症DNA突变特征范围的详细目录，全世界的研究人员现在将能够研究与这些特征相关的化学物质或过程。” 。“这将增进我们对癌症如何发展的了解，并发现癌症的新原因，有助于为预防癌症提供公共卫生策略。”

这项研究发现了以前从未见过的新突变特征，从单字母错字突变到更大的遗传密码插入和缺失。结果是最大的参考突变特征数据库。所有突变特征中只有大约一半具有已知原因。

共同资深作者，计算生物学中心主任，杜克大学癌症与干细胞生物学教授史蒂文·罗森(Steven Rozen)博士说：“这些类型的DNA指纹或突变签名的某些类型反映了癌症对药物的反应方式。”国大医学院。“对此的进一步研究可能有助于诊断某些癌症以及它们可能对什么药物产生反应。”

全球泛癌项目是对整个癌症基因组的最大，最全面的研究。这项合作创造了巨大的原癌基因组资源，可供全球研究人员用于推进癌症研究。