他们说，这些新的蛋白质可以作为生物指标来区分这两种情况，并确定患者更倾向于精神病或自杀。

精神分裂症和双相情感障碍是一种使人衰弱的精神障碍，很难诊断和治疗。尽管是最易遗传的精神健康疾病之一，但在我们的DNA中被称为基因的部分却很少发现其病因的线索。

科学家们认为，与疾病相关的“黑暗基因组”热点可能已经进化，因为它们在人类发展中具有有益的功能，但环境因素对它们的破坏会导致精神分裂症或双相情感障碍的易感性或发展。

研究结果发表在今天的《分子精神病学》杂志上。

“通过扫描整个基因组，我们发现了一些区域，而不是传统意义上的基因，这些区域产生的蛋白质似乎与精神分裂症和双相情感障碍有关，”Sudhakaran prabakaran博士说，他进行这项研究时在剑桥大学遗传学系工作，也是该报告的资深作者。

他补充说:“这为新的药物靶标打开了巨大的潜力。这真的很令人兴奋，因为以前没有人从基因之外寻找了解和治疗这些疾病的线索。”

研究人员认为，精神分裂症和双相情感障碍的这些基因组成分是人类特有的——新发现的区域在其他脊椎动物的基因组中没有发现。随着人类认知能力的发展，这些区域可能进化得很快，但它们很容易被破坏——导致了这两种情况。

剑桥大学遗传学研究人员、该研究的第一作者柴塔尼亚·拉迪(Chaitanya Erady)说:“传统上对基因的定义过于保守，这让科学家不再探索基因组其余部分的功能。”

她补充说:“当我们把DNA以外的区域归类为基因时，我们看到整个人类基因组都有制造蛋白质的能力，而不仅仅是基因。我们发现了参与生物过程的新蛋白质，在精神分裂症和双相情感障碍等疾病中功能失调。”

目前大多数药物都是针对由基因编码的蛋白质设计的。这项新发现有助于解释为什么精神分裂症和双相情感障碍是遗传性疾病，并可能为未来的治疗提供新的目标。

精神分裂症是一种严重的、长期的精神健康状况，可能会导致幻觉、妄想、思维和行为紊乱，而双相情感障碍则会导致从狂躁到抑郁的极端情绪波动。这些症状有时使这两种疾病难以区分。

prabakaran今年早些时候离开了他的大学职位，创建了NonExomics公司，以便将这一发现和其他发现商业化。剑桥大学(University of Cambridge)的商业化部门剑桥企业(Cambridge Enterprise)通过授权知识产权帮助NonExomics。普拉巴卡兰已经为开发新的治疗方法筹集了种子资金，这些治疗方法将针对与精神分裂症、双相情感障碍和其他疾病有关的蛋白质。

他的团队现在已经发现了248,000个DNA区域，这些区域超出了传统上定义的基因区域，而这些基因编码了在疾病中被破坏的新蛋白质。

Journal Reference:

Chaitanya Erady, Krishna Amin, Temiloluwa O. A. E. Onilogbo, Jakub Tomasik, Rebekah Jukes-Jones, Yagnesh Umrania, Sabine Bahn, Sudhakaran prabakaran. Novel open reading frames in human accelerated regions and transposable elements reveal new leads to understand schizophrenia and bipolar disorder. Molecular psychiatry, 2021; DOI: 10.1038/s41380-021-01405-6