Cell Genomics：乳腺癌被分为12个独特的生物学组

北卡罗来纳大学莱因伯格综合癌症中心的研究人员在融合研究乳腺癌的两种关键方法上迈出了重要的一步:一种是通过基因分析，另一种是通过观察细胞结构或其病理。多亏了联邦政府资助的癌症基因组图谱(TCGA)乳腺癌数据集，研究人员得以将两者联系起来。科学家们发现遗传和病理分类之间有很多一致之处，但他们开发了一种新的方法，利用两个系统的数据得出一种分类方法，将乳腺癌分为12个不同的生物学组。

这些发现发表在2021年12月8日的《细胞基因组学》杂志上。

“我们很早就知道乳腺癌不是一种疾病，现在通过多年的分子研究，加上几十年的病理学知识，我们已经开始将这两种疾病整合为一种语言。”查尔斯·佩鲁博士说，他是北卡罗来纳大学莱因伯格乳腺癌研究项目的联合主任，分子肿瘤学5月高盛·肖特聘教授，也是这项研究的通讯作者。“这将极大地帮助未来的研究工作，并使分子研究成果更快地转化为病理学实验室的临床应用。”

长期以来，世界卫生组织根据肿瘤细胞的独特形状、结构和大小，将乳腺肿瘤分为多种类型。最常见的乳腺癌类型被定义为浸润性导管癌;它占所有乳腺癌的70%到80%。虽然这一主要类型的乳腺癌引起了研究人员的兴趣，但在这一发现中，更罕见的类型拥有更多的新发现的机会。

TCGA拥有33种不同类型癌症的10000多个组织库，这使得研究人员能够探索之前已知但更罕见的乳腺病理。然而，获得足够数量的样本来充分研究罕见类型和亚型的癌症是一个挑战。但是，由perou领导的TCGA乳腺癌研究小组获得了至少六种罕见乳腺癌亚型的足够样本，每种亚型都具有有趣而独特的分子特征。

特别值得注意的是罕见的化生癌，这是一种临床预后差的乳腺癌亚型。通过与整个TCGA系列的10000个肿瘤进行比较，研究人员发现，一些化生癌症与黑色素瘤(一种侵袭性皮肤癌)和肉瘤(通常在骨骼和结缔组织中发现)密切相关。

perou实验室的研究生Aatish Thennavan是这篇文章的第一作者，他说:“我们的努力完成了对TCGA的所有计划分析，这是一项重大任务。”“在我们的研究中，我们用其他具有更罕见亚型的数据集验证了我们的发现。我们将敦促未来的研究纳入更罕见的亚型，这样我们就可以建立在这一基础分析的基础上。”

下一步，研究人员计划深入研究化生乳腺癌的分子特征和细胞起源。他们还想知道为什么在12个生物组中有一些显示出免疫细胞能够浸润肿瘤细胞的证据，为什么其他的没有这些免疫细胞浸润。这一系列的研究具有治疗意义，因为已经开发出针对乳腺癌免疫细胞的治疗方法。