人工智能(AI)血液检测技术是由约翰霍普金斯金梅尔癌症中心在近800名癌症患者和非癌症患者的样本中，发现了超过90%的肺癌。

这种检测方法被称为DELFI(用于早期截取的DNA片段评估)，它发现了血液中循环的癌细胞脱落的DNA片段中的独特模式，即细胞游离DNA (cfDNA)。发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上的一项研究表明，检测碎片特征，结合评估临床风险因素、分析蛋白质生物标志物和CT成像，能够检测94%的癌症分期和亚型患者。

资深作者Victor E. Velculescu医学博士，第一作者Dimitrios Mathios博士和他的同事总结道:“可扩展且成本效益高的无创cfDNA片段分析可以区分肺癌患者和非癌症患者，这一观察结果最终可能不仅为评估高危人群，而且为评估普通人群的肺癌提供了机会。”他们的论文题为“利用无细胞DNA片段组检测和表征肺癌”。

作者指出，肺癌是导致癌症死亡的最常见原因，全世界每年有近200万人死于肺癌，而且该疾病的发病率还在上升。“5年生存率低于20%，”作者说，“很大程度上是由于诊断的晚期，治疗不如早期有效……”

然而，Velculescu解释说，在美国，只有不到6%的有肺癌风险的人接受了推荐的低剂量计算机断层扫描(LDCT)筛查，尽管预计数万人的死亡可以避免，而全世界接受筛查的人甚至更少。他是肿瘤学教授，也是约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心癌症遗传学和表观遗传学项目的联合主任。这是由于担心假阳性成像结果调查、辐射暴露或侵入性手术并发症的潜在危害。约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心(Johns Hopkins Kimmel cancer Center)的博士后研究员马西奥(Mathios)说:“很明显，目前迫切需要开发替代的、非侵入性的方法，以改善对高危人群的癌症筛查，并最终改善对普通人群的筛查，但这种需求尚未得到满足。”“我们认为，肺癌的血液检测或‘液体活检’可能是加强筛查工作的一种好方法，因为它容易做，广泛适用，而且成本效益高。”

DELFI技术使用血液测试，通过研究来自基因组不同区域的循环中cfDNA的大小和数量，间接测量DNA在细胞核内的包装方式。健康细胞包装DNA就像一个组织良好的手提箱，基因组的不同区域被小心地放在不同的隔间里。相比之下，癌细胞的细胞核就像更杂乱无章的手提箱，从整个基因组中随意地扔进去一些东西。当癌细胞死亡时，它们以混乱的方式将DNA释放到血液中。DELFI利用机器学习(一种人工智能)来检测数百万cfDNA片段的异常模式，包括不同基因组区域的DNA大小和数量，帮助识别癌症的存在。这种方法提供了被称为片段组的cfDNA视图。

“为了提高早期癌症检测的敏感性，我们开发了一种全基因组的方法来分析cfDNA片段谱，称为DELFI，”作者评论道。“这种方法提供了cfDNA‘片段组’的视图，允许在任何个体中评估整个基因组中数百万自然发生的cfDNA片段的大小分布和频率。”由于cfDNA片段组可以全面代表基因组和染色质特征，研究人员继续说，“……它有潜力识别循环中大量肿瘤衍生的变化。”研究人员表示，DELFI方法还只需要对基因组进行低覆盖率测序，从而使该技术在筛查环境中具有成本效益。

在报道的这项研究中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员与丹麦和荷兰的研究人员合作，首次对参与丹麦一项名为LUCAS的7年研究的365名个人的血液样本进行了cfDNA基因组测序。大多数参与者患肺癌的风险很高，并有咳嗽或呼吸困难等与吸烟有关的症状。DELFI方法发现，后来确定患有癌症的患者的碎片组分布有广泛的差异，而未发现癌症的患者的碎片组分布一致。研究小组报告说:“在非癌症个体中，包括那些非恶性肺结节患者中，结果碎片分布非常一致。”“相比之下，癌症患者表现出广泛的基因组变异。”值得注意的是，他们继续说，在大多数癌症患者的基因组的多个区域，包括不同的阶段和组织学中，碎片轮廓的差异都可以看到。

DELFI血液检测通过人工智能检测癌细胞中脱落的DNA片段与正常DNA片段的独特模式来识别肺癌。(Carolyn Hruban)

随后，研究人员验证了DELFI技术，使用了不同的人群，包括385名非癌症患者和46名癌症患者。总的来说，该方法发现了超过90%的肺癌患者，包括91%的早期或侵袭性较低的I/II期癌症患者和96%的较晚期III/IV期癌症患者。

研究人员写道:“在这项研究中，我们在一个前瞻性收集的真实队列中使用了这种方法来检测和鉴定肺癌，该队列包括恶性和良性肺结节患者以及非癌症患者，包括那些有其他临床症状的患者。”“我们建议，简便和可扩展的cfDNA片段组分析可以用于肺癌高危人群的预筛，以增加肺癌检测的可及性，并减少不必要的后续成像程序和浸润性活检。”

“DNA碎片模式为早期癌症检测提供了一个显著的指纹，我们相信这可能是广泛应用的肺癌患者液体活检检测的基础，”合著者Rob Scharpf博士补充说，他是约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的肿瘤学副教授。

该团队总结道:“通过这项努力，我们提供了一个框架，将无创液体活检纳入临床，将cfDNA片段与其他标志物和LDCT结合用于肺癌检测。”

由约翰霍普金斯大学附属公司Delfi Diagnostics赞助的一项史无前例的国家临床试验Delfi - l101正在美国1700名参与者中评估一项基于Delfi技术的测试，其中包括健康参与者、肺癌患者和其他癌症患者。该小组希望进一步研究DELFI在其他类型癌症中的作用。