马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员推出了一种新的在线工具,可以更快地推进医学发现,以逆转渐进性听力丧失。该工具可以方便地获取涉及听力功能和耳朵的数百项技术研究的基因和其他分子数据。这个被称为基因表达分析资源(gEAR)的研究门户网站上个月在《自然方法》杂志上公布了一项研究。它是由UMSOM基因组科学研究所(IGS)的一组医生-科学家与其他机构的同事合作操作的。

该门户允许研究人员快速访问数据,并提供易于解释的数据集可视化。科学家们也可以输入他们自己的数据,并将其与其他数据集进行比较,以帮助确定他们新发现的重要性。

“它为科学家节省了大量的时间,”研究通讯作者Ronna Hertzano说,他是医学博士,UMSOM耳鼻喉头颈外科副教授,gEAR的创始人。“研究人员不再仅仅依赖于识别听力损失的基因突变,而是可以很容易地识别出哪些细胞表达耳朵中的任何基因,以及这种表达是如何变化的,例如,由于噪音暴露或其他物种的再生过程。”

Hertzano博士和她的团队最近将BRAIN计划的数据添加到gEAR门户网站的一个专门领域,以提供对进行神经科学研究的人员的访问,以便更好地了解大脑功能和阿尔茨海默氏症等神经退化疾病。该门户是免费的,任何寻求访问的研究人员都可以访问。

门户的用户可以根据自己的需求执行各种应用程序。他们可以访问数据集上传器,并将他们的数据集添加到gEAR中,以在私有设置中查看他们的数据。这使他们能够在将结果发布到网上或提交论文发表之前,在其他公共数据的背景下查看他们的发现。一旦手稿出版,可以在手稿中包含一个永久链接,将读者直接链接到该数据集的策划视图。

“gEAR门户网站目前包括800多个数据集,我们在输入之前仔细审查过,”Hertzano博士说。“我们目前有超过1200名注册用户,在研究中有超过80条引用。随着我们的研究方法论文的发表,我们预计会有更大的增长。”她和她的同事在几年前做了一个门户网站的软发布,并通过与同事的讨论和科学会议上的用户研讨会公开了它的存在。

听力恢复项目是一个由听力健康基金会资助的非盈利研究财团,它为gEAR提供了初步支持,以更好地了解毛细胞再生的奥秘——为什么某些动物的耳朵毛细胞可以再生,而人类却不能。我们的毛细胞由于衰老、过度噪音或接触某些有效药物(如治疗癌症的化疗药物)而死亡时,它们不会自然再生。因此,听力损失通常是永久性的,而且无法逆转。该联盟利用基因组分析比较了不能再生毛细胞的物种的分子过程。“gEAR团队与联盟研究人员密切互动,他们也是我们的焦点小组,提供无价的反馈和建议,”Hertzano博士说。

了解某些基因的表达是如何在毛细胞再生中发挥作用的,以及酶和其他蛋白质是如何介导这一过程的,可能会带来新的治疗方法,通过触发毛细胞的再生来逆转听力损失。

“通过允许快速访问大量数据集,gEAR门户可以作为一个有价值的枢纽,在公共研究领域周围建立社区,”院长的医学、微生物学和免疫学捐赠教授、IGS主任克莱尔·m·弗雷泽博士说。“只有访问大型存储库中的数据是不够的。重要的是,gEAR将数据整理成一种可访问的格式,这样就可以用来解决重要的科学问题。”

研究第一作者Joshua Orvis, IGS生物信息学软件工程师,研究合著者Yang Song博士,IGS生物信息学分析师II,在齿轮的开发中发挥了重要作用。来自马里兰大学、帕克学院、国家耳聋和其他交流障碍研究所、爱荷华大学、约翰霍普金斯大学医学院和以色列巴伊兰大学的研究人员也对这项研究做出了贡献。

医学博士、博士、工商管理硕士E. Albert Reece说:“gEAR门户网站是临床医生、生物学家和工程师密切合作的价值的一个美丽的例子,这些合作弥合了技术上的差距,使世界各地产生的极其重要的‘基因组’数据能够立即以有意义的形式为生物学家提供访问。”巴尔的摩大学医学事务执行副总裁,马里兰大学医学院John Z. and Akiko K. Bowers特聘教授和院长。

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