2019 ASHG 精彩回放,华大基因引领测序产业升级
10月15日-19日,第69届美国人类遗传学协会年会(ASHG)在美国休斯敦会展中心顺利召开。此次年会吸引了超过6500位来自世界各地的人类遗传学相关领域的科学家以及250多家生物技术公司。华大基因作为全球领先的基因组学研究中心及医学转化中心,在会上向全球发布一系列新技术新产品,反响极其热烈,引起业界广泛关注。
本次大会华大基因联合华大智造共同布展,聚焦DNBSEQ™测序技术及应用。华大基因在会上发布了基于自主平台DNBSEQ™测序技术的全基因组测序服务整套方案,其中包括快速交付的Rapid WGS (rWGS),高精度低重复率的True pCR-free WGS, 高通量低覆盖型的Low pass WGS (lpWGS)、面向临床检测商业合作伙伴的Clinical Grade WGS (cgWGS)以及基于华大自主合成长读长技术stLFR的Long Fragment Read WGS (lfrWGS)。其中,Clinical Grade WGS产品是基于华大基因CAp/CLIA实验室严格验证,面向医学中心,遗传病理客户提供的临床级测序服务。DNBSEQ平台提供高质量,低成本的测序方案,助力临床WGS的全面推广。
此外,美洲华大同时发布了基于DNBSEQ测序平台的单细胞RNA测序服务本地解决方案。这一系列基于DNBSEQ测序技术平台的新产品构建起了一套更加全面的,面向科研及医药、临床应用场景的服务体系,吸引了大批学者驻足咨询、商谈合作。同时,华大基因展台提供的新产品资讯与促销活动,吸引了众多与会者的关注和参与,抽奖活动更是为会场增色不少。
图1 华大基因展台
在会场的壁报区,华大基因还分别展示了在复杂疾病和软件开发等相关研究成果的5张壁报,通过壁报发表的最新研究数据和与会者进行现场交流讨论。
图2 ASHG2019壁报区
10月17日中午,由华大基因主办的卫星会掀起了热潮。卫星会主题为“NGS2.0-创新助力遗传研究与临床应用(NGS 2.0 - Innovation Results in New Value to Genomic Research and Clinical Utility)”,会议现场气氛热烈,座无虚席,应邀嘉宾和临时进场的来宾数量超出预期,主办方因此多次增添席位。
美洲华大总经理包振鸿博士(Dr. Charles Bao)首先作了题为《华大创新20年(20 Years of Genomic Innovation)》的主题报告,报告中回顾了20年来华大基因在人类遗传学领域所做出的创新及为人类遗传学发展作出的贡献,介绍了今年华大自主平台测序技术的全面升级,推介了本次年会华大基因发布的全新产品,展望了华大基因今后发展创新的方向。
图3 包振鸿博士在卫星会上发表华大创新20年主题报告
随后华大智造旗下公司Complete Genomics的高级研发主管Brock peters 博士作了题为《单分子长序列测序技术迈向完美基因组(Towards a perfect genome with long single-molecule sequencing technology)》的主题报告。报告介绍了华大智造原创的利用co-barcoding技术进行的无分隔长片段读取技术single tube long fragment read (stLFR),展示了stLFR技术与DNBSEQ™测序技术相结合而实现的高质量基因组复杂结构变异检测的效果以及对人基因组区域进行单倍体分型,大的结构变异解析,高同源区域覆盖和无需参考序列的人基因组从头测序(De novo sequencing)等高性价比的长读长应用。
华大基因正在招募合作伙伴,共同验证基于stLFR技术的科研和临床应用,最终以成熟的lfrWGS测序产品推向市场。
图4 Brock peters博士发表关于stLFR技术主题报告
图5 Brock peters博士在报告中展示stLFR技术可通过phasing重现人双倍体信息
最后,AiLife Diagnostics的联合创始人王夏博士(Dr. Xia Wang)在会场与参会者分享了题为《临床高通量测序: 全外显子对全基因组(Clinical NGS: Exome vs Genome Sequencing)》的报告。
身为美国医学遗传学和基因组学委员会(ABMGG)成员,王夏博士曾担任美国贝勒医学院人类与分子遗传学系的助理教授和测序中心生物信息总监,他在报告中分析比较了WES和WGS在各种与遗传疾病相关的变异检测中在速度、灵敏度、成本上各自的优劣对比,展示了AiLife Diagnostics对在华大基因交付中心CLIA认证实验室用40X覆盖度的临床级别全基因组测序验证项目数据的分析结果,从而得出的全基因组测序比全外显子测序在临床相关的拷贝数变异(CNV)、非编码区单碱基多样性(Non-coding SNV)、结构变异(SV)这三个层面上所具有的优势,也指出了目前WGS大规模用于临床诊断的局限性。最后他介绍了最近几年美国医院推出的对于初生婴儿遗传疾病检测的临床级别极致全基因组测序服务,这项服务因能够快速给出解读报告因而可以及时救治具有致命性遗传疾病的新生儿,进而降低整个临床管理的成本。
图6 王夏博士发表关于WGS临床检测应用的主题报告
图7 王夏博士展示华大基因基于自主平台的数据质量和用于临床诊断的优势
此次卫星会上满满的干货吸引了现场科学家们的热烈讨论,很多学者都在会后和演讲嘉宾进行了更加深入的学术交流。华大基因作为全球领先的基因组学研究机构,不断开展基因产业上中下游的科研和产业服务,在高通量高精度高分辨率的单细胞测序领域持续发力,提供基于DNBSEQ™技术和10XGenomics平台的单细胞RNA测序服务;同时提供针对蛋白质组学、代谢组学和抗体药物表征等质谱技术服务,联合华大强大的测序平台,为客户提供基于大数据的多组学联动和跨组学联合分析,全面带动多组学技术和产业的发展。