中山大学科学家荣获PacBio 2017 Human SV SMRT Grant！

pacBio 第三代单分子实时测序技术一直以来为科学家们提供更全面、更深入、更高质量的人类基因组、转录组及表观遗传学方面的研究工具。Sequel™系统的推出更是大大降低了测序成本并显著缩短项目周期。为了进一步促进长读长测序在人类基因组结构变异研究领域的应用，pacBio公司继动植物基因组、微生物基因组、癌症转录组等一系列SMRT Grant 之后，在2017年推出了 Human SV SMRT Grant 项目，本项目仅对中国科学家开放，向从事人类基因组学研究的科学家们征集*有趣的结构变异研究项目，给予获胜者丰厚的项目支持。在pacBio公司和基因有限公司的前期宣传下,我们收到了众多优秀的项目申请，在层层选拔之后，我们终于做出了艰难的决定！

让我们恭喜2017 Human SV SMRT Grant获奖者——中山大学中山眼科中心的孙文敏老师！孙文敏老师致力于研究缺损眼病，在各种遗传致盲性眼病的致病基因和突变的研究上有着深厚的基础。本次申请中，她拟对一个遗传性眼病家系的患者DNA样本进行SMRT测序分析，以期找到新的致病基因和可能的发病机制。该家系的情况如下：

该家系是三代以上的大家系，经全基因组连锁定位分析，已锁定致病区域；目前家系内四位患者以及两位正常对照成员的全外显子组测序分析已完成。测序结果经过生物信息学分析后，排除了全部相关的已知致病基因，需要进行更大规模的全基因组测序寻找疾病相关的结构变异。现有线索提示该家系可能存在大片段的结构变异或高GC含量区域的变异，希望可以利用SMRT技术长读长，无GC bias，高灵敏度的优势，找到该家系致病的新基因，以此为基础探索疾病的发病机制，同时也为眼遗传病的三代测序检测提供参考价值。

孙文敏老师的测序项目将在pacBio公司的认证服务商武汉菲沙基因公司完成。菲沙基因公司可谓是pacBio的老朋友，在武汉光谷，菲沙基因引进多台pacBio Sequel测序系统，建成了大规模的三代测序中心。利用*新的三代测序技术和三维基因组技术，依托公司强大的生物信息平台，菲沙基因公司在人类健康、疾病防治、动植物研究、微生物应用等领域开展了多项重要研究，其成果也相继发表在Cell、Nature、 Science、Nature Genetics、Nature Communications、Genome Research、pNAS、BMC Genomics、JBC等国际知名期刊。