2015年10月6日,来自美国加州圣克拉拉的消息 – Affymetrix公司(纳斯达克代码:AFFX)对外介绍Axiom® Transplant Genotyping Array,这是与外科医生和科学家组成的国际研究小组合作设计的,可提高移植成功率,并个性化供体/患者的选择和治疗。此芯片含有~78万个标记,包括3万多个引起移植排斥或其他并发症的变异。研究人员将发现此芯片也适用于免疫学、疾病和药物治疗的研究;结合其他基因型数据库的数据,Meta分析也可以开展,例如UK Biobank队列,这是利用Affymetrix的UK Biobank Axiom Array开展基因分型的超过50万名志愿者的数据集合。

目前,选择供体的标准方法是通过HLA分子分型,确定他的人类白细胞抗原(HLA)基因是否与移植受体很好地匹配。有了这种新的移植芯片,研究重点可放在寻找其他的移植相关变异上,这将为移植物抗宿主病的早期检测以及与免疫抑制药物的代谢相关的基因组标志物提供见解。此外,Affymetrix的Axiom HLA Analysis软件通过Axiom芯片所产生的基因型数据进行HLA分型,能够准确、经济、高通量地分析11个经典位点,分辨率达4位数。

“我们高保真的Axiom芯片技术、强大的Axiom™ Analysis Suite、Axiom™ HLA Analysis软件的组合,以及整合UK Biobank的患者数据的能力,让移植的基因组图谱分析达到前所未有的规模,”Affymetrix基因分型业务部门的高级副总裁兼总经理Laurent Bellon博士评论道。“这些工具的应用带来了一种极具成本效益的方法,可推动探索,并有望改善患者的预后。”

Axiom Transplant Genotyping Array是由国际移植网络的遗传学和转化研究中心(iGeneTRAiN)开发和测试的,并由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员共同领导。研究小组10月在两本同行评议的刊物上发表了这个项目的成果。

“在这个项目中,我们获得的遗传数据集是迄今为止移植基因组学中最大的组合,”宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院移植手术的研究助理教授Brendan J. Keating博士谈道。“在这款芯片开发之前,一次查看所有这些标志物是不可能的。”

Affymetrix还贡献了欧洲白种人和非欧洲群体的~35万个SNp,以改善主要种族(包括非洲和亚洲)所实现的平均覆盖度,以及Axiom基因组数据库的各个功能模块中的大量内容。这些SNp的选择是为了与UK Biobank Axiom Array和Axiom Biobank Genotyping Array所产生的现有数据全面重叠,以便对这些工具以及其他常规GWAS工具基因分型后的样品进行联合分析或Meta分析。