染色体缺失是如何导致精神分裂症的

研究人员一直在努力理解基因组22q11.2区域的缺失是如何增加神经精神疾病的可能性的，如智力残疾、自闭症谱系障碍(ASD)和精神分裂症。斯坦利精神病学研究中心的Ralda Nehme等人追踪了来自患者捐赠者的诱导多能干细胞(ipSC)来源的神经元的基因表达模式，以及他们经过基因编辑以包括删除的神经元。他们发现，22q11.2的缺失影响了年轻的ipSC衍生的神经元祖细胞中ASD相关基因的表达，以及更成熟的细胞中精神分裂症相关基因的表达。

是病毒性肺炎还是细菌性肺炎?

确定病人的肺炎是病毒性的还是细菌性的(如果是细菌性的，是哪种细菌)是一项困难但重要的任务。科赫研究所(Koch Institute)的Melodi Anahtar和研究所成员Sangeeta Bhatia及其同事开发了纳米颗粒传感器，可以通过探测宿主对感染的反应来区分病毒性肺炎和细菌。每个传感器都包含一个独特的报告基因，由反应特异性免疫相关蛋白酶从纳米颗粒上切割而成。在鼠身上，研究小组可以通过分析尿液中的报告因子来区分不同形式的肺炎。这项技术可以用于简单的、基于纸张的肺炎诊断。文章发表于pNAS。

充分利用抗体反应研究

为了开发新的抗病毒疫苗，研究人员需要清楚地了解不同抗体如何与各种病毒株相互作用。但潜在的相互作用数量巨大，使全面的筛查成为不可能。在《Cell Systems》一书中，Tal Einav (Fred Hutchinson癌症中心)和Brian Cleary(现就职于波士顿大学)描述了一种“矩阵完成方法”，该方法使用相对少量测量的模式来预测未测量的相互作用。通过使用来自大规模流感和HIV-1抗体研究的数据，他们表明他们的方法可以有效地合并来自不同研究的数据，并可以帮助研究人员以更低的成本和更短的时间探索抗体反应。

映射密克罗尼西亚的祖先

密克罗尼西亚是位于西南太平洋的一个由近2000个岛屿组成的岛国，他们的祖先一直不为人所知。医学和人口遗传学项目的高级准成员David Reich和他的同事们分析了164名古代人和112名现代人的DNA样本的基因组数据，发现了在过去3000年里有五次不同的迁移到密克罗尼西亚的证据。其中三个来自东亚，一个来自波利尼西亚，还有一个来自与新几内亚有关的巴布亚人，这表明在这些偏远的岛屿上存在着大量以前未被发现的祖先多样性。文章发表于《Science》杂志。

遗传祖先与结核病风险有关

遗传因素在一定程度上决定了感染结核分枝杆菌的人是否会发展为结核病(TB)，但这些因素在人群之间有所不同。Samira Asgari、医学和人口遗传学项目的研究所成员Soumya Raychaudhuri和他的同事通过对近3500名秘鲁人进行基因分型，包括结核病患者和没有感染结核病的家庭接触者，寻找了祖先特异性的因素。他们控制了社会人口因素，发现土著秘鲁人的遗传血统比例增加10%与结核病进展风险增加25%相关。这组科学家得出结论，遗传祖先是结核病风险的一个主要因素，并强调了研究不同人群的重要性（Cell Genomics）。

在儿童脑癌中发现结构变异

儿童高级别胶质瘤(pHGG)——大脑和脊髓中快速扩散的胶质细胞肿瘤——是14岁以下儿童癌症相关死亡的主要原因。关于结构变异(SV)在疾病发展中的作用知之甚少。Frank Dubois, Keith Ligon, Rameen Beroukhim，癌症项目副成员Mimi Bandopadhayay和同事们收集了迄今为止最大的pHHG患者的全基因组序列。他们在pHGG患者基因组中发现了几个反复出现的SV突变，并确定了不同的SV特征，为深入了解pHGG的机制提供了线索，指出了潜在的治疗靶点。Nature Cancer

硒蛋白监督精子的形成

硫氧还蛋白/谷胱甘肽还原酶(TXNRD3)是一种在睾丸中表达的硒蛋白，其功能尚不清楚。为了研究该酶的体内功能，美国布里格姆妇女医院代谢项目副成员Vadim Gladyshev和BWH/HMS的Dou千惠(Qianhui Dou)产生了Txnrd3敲除小鼠，结果显示Txnrd3缺乏会导致雄性小鼠生育能力下降。蛋白质组学分析进一步揭示了TXNRD3在精子成熟过程中降低了一系列底物，这可能是精子质量控制的一部分。结果表明，TXNRD3通过硫醇氧化还原控制精子发生，在雄性生殖中发挥重要作用。Journal of Biological Chemistry