科学家们强调,一种特殊的基因(SARM1)是最终导致视力受损(有时是失明)的损伤的关键驱动因素,并且在一种疾病模型中显示,在一种化学物质启动一系列功能障碍后,删除这种基因可以保护视力,这种功能障碍模仿了许多眼部疾病。

这意味着,以抑制SARM1活性为目标的治疗可能是治疗一系列疾病的有效新选择的关键,这些疾病可能对生活质量产生毁灭性影响,而对于其中许多疾病,目前还没有可用的治疗选择。

由三一学院遗传学和微生物学学院领导的科学家们刚刚在《国际分子科学杂志》上发表了他们的发现。

该论文的第一作者、三一学院的博士生劳拉·芬尼根说:

“在对损伤的反应中,SARM1参与了导致眼睛中特化细胞及其轴突退化的过程。当这种情况发生时,本质上意味着视神经不能再将信号从眼睛传递到大脑。

“视力受损和失明使全球数百万人极度衰弱,这是我们寻求更好地理解基因原因,并可能开发改变生活的治疗方法的主要动机之一。”

三一学院遗传学和微生物学教授、该论文的资深作者简·法勒说:

“另一个重要的发现是,在去除SARM1 4个月后重新评估视觉功能时,仍然保留了视觉功能,这表明这种好处可以持续一段时间。”这增加了一种希望,即尽早进行靶向治疗,可以使被诊断为眼神经病变的患者长期保持视力。

“在这种疗法可用之前,我们还有一段路要走,但这项工作代表了重要的一步,这一研究为我们指明了前方的道路,并为一系列与视神经有关的疾病——从母体遗传的疾病,如莱伯氏视神经病变到更常见的青光眼——提供了希望,将来有一天可以通过这种疗法治愈。”

SARM1 Ablation Is protective and preserves Spatial Vision in an In Vivo Mouse Model of Retinal Ganglion Cell Degeneration