初步研究揭示了“全基因组测序”对癌症儿童的好处

根据在NCRI节上展示的研究，解开每个被诊断出癌症的儿童的整个遗传密码可以给出更准确的诊断或揭示新的治疗方案这是对全基因组测序过程的初步研究的结果。

这项研究还表明，全基因组测序技术目前正在英国推广，用于所有儿童癌症患者，该技术可以被改进，为癌症儿童带来最大的好处。

这项研究由英国剑桥大学医院NHS信托基金会东方基因组实验室中心的实体癌症首席科学家patrick Tarpey博士提出。

他说:“全基因组测序有时可以解开常规调查没有考虑到的意外结果。我们已经在试点研究中了解了使用这种类型的测试，无论是对儿童的好处，还是如何优化结果。”

这项研究是10万基因组项目的一部分，研究对象是在剑桥阿登布鲁克医院接受治疗的36名儿童，包括23种不同类型的实体肿瘤。对于每个孩子，他们的肿瘤和血液样本被送到实验室，在那里可以读取完整的DNA序列。科学家们随后寻找被称为变异的基因差异，这可能为癌症的发展、特定的癌症类型以及哪种治疗方法可能最有效提供线索。

这个过程揭示了几个潜在的重要变异。在两个病例中，信息改善了儿童的诊断，在四个病例中，信息改变了他们的诊断。在8个病例中，它揭示了有关儿童预后(他们疾病的可能过程)的新信息。在两个病例中，它显示了可能的癌症遗传原因。在7个病例中，它揭示了可能未被考虑的治疗方法，但可能对儿童有效。

例如，在一个孩子身上，科学家发现两个基因粘在了一起(称为基因融合)，这可能会促进肿瘤的生长。知道这一点意味着医生可以提供一种不同的治疗方法，称为MEK抑制剂，这通常不会用于治疗这类癌症。

Tarpey博士说:“我们从这个相对较小的儿童癌症试点小组中得出的结果显示了如何改进诊断和治疗。这表明，为所有癌症儿童提供全基因组测序将在诊断和预后方面提供更准确的信息，显示是否可能存在遗传性癌症风险，并有助于提供治疗方案。”

这项初步研究还表明，在全基因组测序产生的所有数据中，有些重要的变异很难发现。如果没有一个名为基因组肿瘤咨询委员会的专家小组提供的仔细分析和解释，它们的重要性可能会被忽视。

Tarpey博士补充说:“随着我们扩大全基因组测序的规模，以补充目前对癌症儿童的护理标准检测，我们需要确保优化这一过程的所有步骤，以减少周转时间，降低财务成本。”

Julia Chisholm博士是NCRI儿童小组的主席，该小组位于英国伦敦皇家马斯登国民保健服务基金会信托和癌症研究所，她没有参与这项研究。她说:“癌症在儿童中很少见，多亏了研究和更好的治疗方法，自20世纪70年代以来，英国的存活率已经翻了一番。”

“这项研究表明，分析被诊断为癌症的儿童的整个遗传密码是可行的，也是有益的。全基因组测序帮助我们在肿瘤诊断中更精确，并尽可能准确地为每个患者量身定制治疗方案。随着这项创新的推广，我们希望更多的儿童能从癌症中幸存下来。”