行走模式与遗传性疾病的联系
该方法发表在《科学报告》(Scientific Reports)杂志上的一项新研究中,可以在临床诊断前15到20年检测出步态问题,并有助于改进干预模型,以保护大脑结构和功能。
该研究的合著者感觉运动整合实验室主任伊丽莎白·托雷斯(Elizabeth Torres)说:“行走模式可能是健康的一个重要特征,但脆性X等疾病的步态症状可能会在数年内从肉眼中消失,直到明显可见为止。考虑到解剖学上的差异(如肢体较长或较短的人)以及疾病的复杂性,使用行走模式更广泛地筛查神经系统疾病仍然是一个挑战,因为这些疾病影响不同年龄和发育阶段的人。”
大约468个男性中有1个,151个女性中有1个是导致脆性X综合征的异常基因携带者。国家罕见疾病组织指出,30%的SKANK3缺失者通常在检测到缺失之前需要两个或更多的染色体研究。估计患病率为2.5-10‰,男女受影响的可能性相同。
在这项研究中,研究人员对189人的肉眼看不到的行走动作进行了检测,以检测神经系统疾病。
使用Torres开发的统计技术和罗格斯大学研究生Theodoros Bermperidis开发的因果预测方法,以及史蒂文斯技术研究所合作者开发的可穿戴运动传感运动鞋,可以检测到微观运动。
研究人员使用视频、心率和Fitbit等可穿戴技术,结合了来自不同患者和无任何疾病患者的步态数据。参与者在穿着智能鞋的同时完成了一项简单的行走任务,该鞋可以收集全身和脚部的各种信号。
Torres和她的团队分析了动作流中的微变化是如何产生尖峰的,每时每刻的变化以及变化的速度。他们没有将这些尖峰作为噪声剔除的总平均值,而是检查了尖峰周围的峰、谷和相邻点,并因果确定了尖峰时间上的重要滞后。
这项研究提供了一个框架来帮助预测健康年轻人的正常行走模式的早期偏离,无论是对于正常衰老还是对于脆弱的X携带者。这些方法有助于对自闭症相关障碍人群进行随机分层。
主要作者Bermperidis说:“鉴于脆性X和SHANK3相关综合征在孤独症、脆性X相关震颤/共济失调综合征和帕金森氏症等其他神经系统疾病中仍然居高不下,这是检测异常模式迹象的重要方法。”
根据这项研究,步态随着年龄的增长而自然下降。然而,髋关节、膝关节和踝关节以及大腿、腿部和足部骨骼是受老化影响的第一个肢体。
医生面临的挑战是如何诊断第一次来到他们办公室的患者的异常步态。Torres说,生物传感器与分析和医生的广泛经验相结合,可以提供远远超过眼前的效果。
Theodoros Bermperidis, Richa Rai, Jihye Ryu, Damiano Zanotto, Sunil K. Agrawal, Anil K. Lalwani, Elizabeth B. Torres. Optimal time lags from causal prediction model help stratify and forecast nervous system pathology. Scientific Reports, 2021; 11 (1) DOI: 10.1038/s41598-021-00156-2