每年有多达45万美国人死于突发的致命心脏病，甚至在尸检后仍有略多于十分之一的病例无法解释病因。马里兰大学医学院（UMSOM）及其同事的研究人员发现，近20%的不明原因的心脏猝死患者（大多是50岁以下）携带了罕见的遗传变异。这些变异可能增加了他们心脏性猝死的风险。在某些情况下，如果他们的医生知道他们有心脏病的遗传倾向，他们的死亡可能是可以避免的。这项研究结果发表在上周的《美国医学会心脏病学杂志》（JAMA Cardiology）

“基因筛查并不是心脏病学的常规手段，太多的患者仍然死于心脏病而没有任何先前确定的危险因素。我们需要为他们做更多的工作，”研究通讯作者、UMSOM临床医学副教授Aloke Finn医学博士说。

为了进行这项研究，Finn博士和他的同事对413名患者进行了基因测序，这些患者平均死于41岁的突发性不明原因心力衰竭。将近三分之二的人是男性，大约一半是非裔美国人。这项研究发现，18%的经历过猝死的患者之前没有检测到与危及生命的心律失常或心力衰竭相关的基因。那些携带这些基因变异的人之前都没有被诊断出有这些异常。他们的心脏在尸检时看起来正常，没有任何心力衰竭或冠状动脉明显阻塞的迹象。

“我们的发现打开了大门，提出了一些重要的问题，”芬恩博士说我们是否应该对那些有不明原因心源性猝死家族史的患者进行常规基因筛查？“

这种筛查有可能挽救生命。这也可能会让患者和医生在如何处理这些信息上左右为难。在没有临床可检测疾病的情况下，如何监测或治疗这些变异的患者，目前尚无明确的指导方针。

来自UMSOM的研究人员合作作者包括Kristen Maloney，医学硕士，医学讲师，Libin Wang，BM phD，医学助理教授，医学助理教授Susie Hong，医学博士，Anuj Gupta医学博士，医学副教授，Linda Jeng医学博士，临床医学副教授，Braxton Mitchell医学博士，和Charles Hong医学博士，Melvin Sharoky医学博士，医学教授。

“这是一项引人入胜的研究，为不明原因心脏异常导致的毁灭性死亡提供了重要的新见解，”E。Albert Reece，医学博士，MBA，巴尔的摩医学事务执行副总裁。和秋子K。鲍尔斯是马里兰大学医学院的著名教授和院长。这当然有理由进行更多的研究，以解决这一紧迫的健康需求，并在未来挽救生命。”

Journal Reference:

Liang Guo, Sho Torii, Raquel Fernandez, Ryan E. Braumann, Daniela T. Fuller, Ka-Hyun paek, Neel V. Gadhoke, Kristin A. Maloney, Kathryn Harris, Christina M. Mayhew, Roya Zarpak, Laura M. Stevens, Brady J. Gaynor, Hiroyuki Jinnouchi, Atsushi Sakamoto, Yu Sato, Hiroyoshi Mori, Matthew D. Kutyna, parker J. Lee, Leah M. Weinstein, Carlos J. Collado-Rivera, Bakr B. Ali, Dheeraj R. Atmakuri, Roma Dhingra, Emma L. B. Finn, Mack W. Bell, Megan Lynch, Anne Cornelissen, Salome H. Kuntz, Joo-Hyung park, Robert Kutys, Ji-Eun park, Libin Wang, Susie N. Hong, Anuj Gupta, Jennifer L. Hall, Frank D. Kolodgie, Maria E. Romero, Linda J. B. Jeng, Braxton D. Mitchell, Dipti Surve, David R. Fowler, Charles C. Hong, Renu Virmani, Aloke V. Finn. Genetic Variants Associated With Unexplained Sudden Cardiac Death in Adult White and African American Individuals. JAMA Cardiology, 2021; DOI: 10.1001/jamacardio.2021.1573

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