达农病是一种非常罕见的疾病，患者体内清除和回收蛋白质的基本生物过程不起作用，这会损伤心脏、骨骼肌、神经系统、眼睛和肝脏。大多数患者活不过30岁，或者需要心脏移植。

《Science Translational Medicine》发表的一篇来自加州大学圣地亚哥医学院的文章尝试利用基因疗法治疗达农病。

心脏移植不是很好的解决方案，也不能改善达农病的其他器官，加州大学圣地亚哥分校健康中心的心脏病专家Eric Adler说。

达农病源于LAMp2突变。近十年来，Adler团队一直致力于研究基因治疗是否能为患者提供新治疗方案。他们想设计添加一种特别的基因恢复LAMp2的功能，从而改善心脏和肝脏功能。

他们在缺失LAMp基因的小鼠模型身上试验。与未接受基因治疗的小鼠比较，接受了基因治疗的小鼠的肝脏、心脏和肌肉功能恢复得都很乐观。心脏泵血收缩整体功能得到改善，身体降解蛋白质和新陈代谢的能力也得到改善。

这项研究对达农病患者来说是重要的一步。

Adler实验室之前的研究利用患者皮肤细胞制造干细胞，然后利用这些干细胞制作心脏模型用于在细胞水平研究达农病。

下一步是对达农病患者进行测试。“这是第一次用基因治疗遗传性心脏病的试验，目前有三名患者正在接受治疗（第一阶段临床试验已经开始），意味着我们离找到治愈这一可怕疾病的方法更近了，而且可能用类似的方法治疗其他疾病。”

原文检索：Systemic AAV9.LAMp2B injection reverses metabolic and physiologic multiorgan dysfunction in a murine model of Danon disease

（生物通：伍松）