“2019 PacBio SMRT测序技术高峰论坛”成功举办

2019年4月22日-23日，备受瞩目的“2019 pacBio SMRT测序技术高峰论坛”在北京希尔顿逸林酒店如期举行。大会汇聚了200多位来自国内各大高校、研究机构的学者，以及相关企业的技术专家，共同聚焦pacBio SMRT测序技术在近一年来的*新发展，以及运用这一技术所获得的研究成果。迄今为止， pacBio SMRT测序技术高峰论坛已成功举办了四届，已成为一年一度pacBio SMRT测序技术交流的饕餮盛宴。

本次大会由基因有限公司主办，美国pacBio公司协办，邀请了国内外基因组学研究领域的知名专家教授，以及来自pacBio的技术专家。十几位嘉宾大咖汇聚一堂，奉献精彩报告，共同分享他们受益于pacBio SMRT测序技术获得的优秀研究成果，以及相关的宝贵经验。

大会开幕

首先，张涛博士代表基因集团致辞，热烈欢迎各位科学家光临本届盛会，并感谢科学家们和pacBio公司一直以来的支持。张涛博士简要回顾了在此之前，基因有限公司携手pacBio公司举办的用户交流会及前三届pacBio SMRT测序技术高峰论坛。他表示，在各位科学家的共同努力下，中国已成为pacBio第三代单分子测序仪装机量仅次于美国的国家，达到了120台，极大推动了中国基因组学的发展。基于pacBio第三代单分子测序技术，中国科学家发表的文献已超过240篇，全球也已经超过5200篇。基因有限公司拥有超过50人的团队服务于中国pacBio测序的相关客户，囊括了市场、售后安装维修、技术培训的支持工作，为国内科学家使用该技术提供了*强大的支持。张涛博士希望，通过此次第四届pacBio SMRT高峰论坛这一平台，各位科学家可以了解第三代测序*新进展及应用，为各位科学家基因组学工作提供一定启发。

接下来，pacBio亚太区总裁兼总经理牟德宜女士代表pacBio公司致大会开幕词。他首先对各位科学家莅临此次高峰论坛表示欢迎，并对大家一直以来的支持表示衷心的谢意。她说，今年是pacBio尤为关键的一年，包括仪器、试剂与分析系统的升级更新，必将为基因组学研究如虎添翼。她对基因有限公司长期致力于在中国推进pacBio技术产品表达了由衷的感谢。他希望各位科学家能从此次峰会进一步了解pacBio技术产品的应用，及其对自己科研工作的价值。

pacBio Sequel II全球首发仪式

备受行业瞩目的pacBio Sequel II首发仪式在本次大会盛大举行。基因有限公司、pacBio公司，携手安诺优达，贝瑞基因，菲沙基因信息三家首批采购Sequel II平台的用户共同启动了pacBio Sequel II的全球首发。相信在测序相关的研究领域，新的pacBio Sequel II平台会起到更大更强的推动作用。

医学前沿研究

本次大会的**个报告，是由pacBio的首席科学家Jonas Korlach带来的“The pacific Biosciences Story: past, present and Future ”的报告，回顾了pacBio的技术发展历史，以及未来的动向。

在随后的医学遗传学相关报告内容中，横浜市立大学松本直通教授和pacBio的首席科学家Jonas Korlach先后做了精彩的报告。松本直通教授在其“Sequel Sequencing Applied to Disease-Genome Analysis”报告里，介绍了pacBio SMRT测序技术助力发现疾病相关结构变异（Structural Variation，SV），解析了进行性肌阵挛性癫痫（progressive Myoclonic Epilepsy）这一疾病的遗传病因。他的研究团队之前使用了包括全外显子组测序在内的各种技术，均无法找到病人的遗传性致病因素，而在采用6X SMRT测序后，终于在CLN6基因**个外显子富含GC的重复序列区域发现了一个12.4kb的SV，与疾病有着非常密切的联系。

随后Jonas题为“High Accuracy, Long-read pacBio Sequencing for Human Biomedical Research”的报告，主要介绍了SMRT测序技术在疾病、其他性状相关基因的扩增子测序、SV检测、全转录本测序中的应用案例，及其在精准医学的应用前景。

合成生物学与微生物学应用

本次大会，我们特别邀请到了中科院上海生命科学研究院植物生理生态研究所，合成生物学重点实验室的赵国屏院士。赵国屏院士为在座的嘉宾带来了关于“单染色体酵母的构建”的报告，合成生物学的相关内容引发全体参会者的关注。他详细介绍了合成生物学国内外的发展历程，并介绍了他们瞄准国际前沿，合成有功能意义的单染色体酵母的杰出成就。

赵国屏院士高度赞扬了pacBio第三代单分子测序技术在合成生物学领域的重要作用，肯定了pacBio SMRT测序是*适宜用于人工合成单染色体的序列鉴定的技术。SMRT测序技术可以有效评估是否剔除了基因组中不必要部分，以及是否保留了基因组中维持生存、生殖，以及正常生理学功能所必需的基因。

关于SMRT测序在微生物领域的应用，国家人类基因组南方研究中心郑华军研究员做了“pacBio推动下的微生物基因组及分子生态研究”的演讲。他主要介绍了SMRT测序进行全长16s rDNA测序、细菌基因组完成图中优异表现。

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打造高质量动植物基因组

pacBio SMRT测序一直是动植物基因组组装领域的主力技术。关于动植物基因组研究，张蘅研究员、张积森教授、孟和教授、张建伟研究员、吕美晔博士分别做了精彩分享。

中科院上海植物逆境生物学研究中心研究员张蘅博士做了题为“Genomics-Assisted Study of Extremophytes”的报告。他介绍了他的团队关注的两种抗逆作物——黍和藜麦的基因组测序工作，以及如何运用SMRT测序的长读长的优势进行基因组组装，并进行抗逆基因变异（如Gene Expansion）的分析。

福建农林大学基因组与生物技术研究中心张积森教授，报告了他的团队*新的研究成果——首次完成了同源多倍体甘蔗基因组密码的破译，在题为“甘蔗割手密种基因组”的报告中，他详细介绍了他们在去年Nature Genetics发表的文献。利用基于BAC文库的二代测序、结合87X pacBio测序数据、以及Hi-C技术等，结合相应的生物信息学分析算法，打造了高质量的甘蔗基因组组装结果。

上海交通大学农业与生物学院的孟和教授，为在做的嘉宾带来了“环颈雉基因组序列图谱构建与分析”的报告，介绍了他们综合运用pacBio SMRT测序技术、NGS测序技术以及Hi-C技术，打造了染色体级别的环颈雉参考的基因组。

在如何打造白金级参考基因组方面，华中农业大学特聘研究员张建伟教授带来了题为“Building platinum Standard Reference Genome Sequences for Comparative Genomics”的精彩分享。他所在的团队从pacBio SMRT技术问世以来，就开始构建水稻的参考基因组，直至现在利用pacBio*新技术产品，得以实现在水稻物种上，完成一条染色体，一个contig的白金级参考基因组。白金级参考基因组的对水稻功能基因组的发展有着极大的推动作用，例如重要功能基因的精细定位，这在过去没有高质量参考基因组之前是很难想象，并且极其艰巨的工作。

此次大会，我们也邀请了来自台湾中央研究院生物多样性中心的研究副技师，吕美晔博士，为各位带来了“NGS在高质量基因组测序中的进展和新应用”的报告，分享了他们多年的结合SMRT测序技术、NGS、Hi-C等技术打造多物种参考基因组的体会。相信，在本次大会上，来自各地的专家们在如何运用pacBio SMRT测序技术打造高质量基因组方面分享了经验，进行了更加深入的交流。

RNA测序相关前沿

在一天半的报告中，除了DNA测序方面的相关研究外，转录组方面的内容也进行了很多深入的交流。

pacBio Iso-Seq技术一直以来都是各个领域的科学家们关注的热点应用之一，对于单细胞领域的应用，也备受关注。来自pacBio的科学家Elizabeth Tseng博士为各位带来了题为“Full Length RNA-Seq for Genome Annotation and Single Cell Analysis”的报告，分享了SMRT测序关于全长转录本鉴定的案例。其中，*新关于流感病毒侵染宿主细胞的表达及转录本差异的案例非常值得关注。通过单细胞Iso-Seq，发现每个宿主细胞病毒基因表达量及转录本差异，揭示了病毒感染宿主的新分子机制。单细胞测序是目前研究热点，而单细胞Iso-Seq的应用必将引领新的研究热潮，并为人们探索细胞异质性及其分子机制提供强大技术支撑。

来自南通大学的外聘教授，中国医科大学客座教授唐冲博士也在RNA测序方面为大家带来了非常前沿的分享。在他题为“pacBio SMRT测序技术在RNA翻译效率和半衰期研究中的应用”的报告中，向在座的各位展示了他的团队在Iso-Seq实验体系优化、数据分析方面的*新研究成果。

自由讨论环节

本次大会还特别设置了自由讨论环节，来自不同领域的专家针对pacBio技术的动向、热点应用等方面进行讨论，并与台下的观众进行了互动。

pacBio*新技术资讯

在两天的报告中，来自pacBio的技术团队也为各位带来了来自pacBio*新的一些技术更新与应用介绍。

主要关注于大型基因组组装的Greg Concepcion博士的报告题为“De novo Assembly and phasing of Large Genome”。

而另一位资深生物信息学科学家William Rowell博士的报告题目为“Comprehensive Variant Detection with Highly Accurate Long Reads Generated on Sequel II”，分享了如何在*新平台Sequel II上获得高质量的数据，以及进行相关的变异分析。