Illumina公司近日宣布推出TruSight™ Oncology 500（TSO 500）产品，这是一项全面的全癌种检测，旨在鉴定已知和新兴的肿瘤标志物。

TruSight Oncology 500利用受试者肿瘤样本中的DNA和RNA来鉴定影响肿瘤进展的关键体细胞变异，如小的DNA变异、融合和剪接变异。更重要的是，TruSight Oncology 500能够测定肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些特征有望成为新兴的免疫疗法的关键标志物。

肺癌的分子检测一直处于精准肿瘤学的前沿。一些患者使用靶向疗法取得了良好的结果，目前使用靶向疗法需要检测多种生物标志物，比如EGFR突变、ALK融合和ROS融合等。最近，TMB作为生物标志物逐渐兴起，经证明TMB高的患者对免疫检查点抑制剂表现出更好的响应和更长的存活期，这使得全面测序变得更加必要。

考虑到全面了解最佳治疗过程所需的生物标志物数量不断增加，TruSight Oncology 500这样的检测涵盖了所有的生物标志物，使其成为当今癌症研究人员的理想选择。

“肿瘤突变负荷作为预测免疫检查点抑制剂反应的生物标志物，在非小细胞肺癌中的重要性不断增加，”德国海德堡大学医院的病理学家Albrecht Stenzinger博士谈道。“然而，体细胞标志物的检测，如ALK融合和小的EGFR变异，也同样重要。使用DNA和RNA的TSO 500流程让实验室能够评估TMB，同时评估小的DNA变异和融合，最终节约时间，并节省珍贵的样本。”

“尽管测定TMB的许多方法正在兴起，但这些方法的变异检出性能及其基因内容可能有所不同，这影响了测定结果，”德国科隆大学病理学研究所的分子生物学家Carina Heydt博士说。“作为TSO 500的早期试用者，我们发现这些检测不仅很容易在我们实验室中实施，而且检测试剂与生物信息学分析的结合表现出高的变异检出性能和可重复的TMB测定。”

TruSight Oncology 500的特点：

•超越当前癌症指南和临床试验的要求 - TSO 500的深度探索能力涵盖了大量基因，同时覆盖1.94Mb的基因组以测定TMB。
•开启了免疫疗法研究 - 严格开发且准确的TMB和MSI算法，以及肿瘤单一样本流程，能够灵活检测绝大多数已知的遗传变异，无论是小的变异、基因扩增、新生融合，还是剪接变异。
•适用于肿瘤的RNA+DNA整合流程：将RNA和DNA生物标志物整合到一个流程的能力让实验室能够同时评估所有相关的生物标志物。此外，肿瘤单一样本流程也为实验室节省了经费，因为无需每次运行正常样本。

合作的制药公司和医疗保险机构正在转向更深度、更广泛的测序，以帮助预测哪些患者将受益于新型疗法，包括免疫疗法、靶向疗法和许多有潜力的组合。最近，百时美施贵宝公司和Illumina宣布了一项合作，将基于TruSight Oncology 500的内容开发并在全球推广伴随诊断，以支持百时美施贵宝的肿瘤学产品组合。

Illumina临床基因组学的执行副总裁Garret Hampton表示：“随着我们未来推出通过监管批准的体外诊断版本试剂盒，我们将能够为准确而可重现的检测设定标准。今天TruSight Oncology 500不仅在检出TMB上的能力符合当前的研究和新兴指南，而且它还为未来生物标志物的鉴定带来希望，使其成为这个快速发展领域的强大解决方案。”

TruSight Oncology 500仅供科研使用，将在2019年第一季度发售。