自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化，主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。

自病症的病因非常复杂，涉及了大量的风险基因和环境因素。人们一直在努力揭示自闭症谱系障碍的认知和分子机理。不过，鉴定引起核心症状的致病通路并不容易。清华大学研究团队在这方面取得了重要进展，找到了多个自闭症风险基因的共同作用靶点。这项研究成果最近发表在美国国家学院院刊pNAS杂志上，文章通讯作者是清华大学生命科学学院的钟毅（Yi Zhong）教授。

研究人员通过逆向学习（reversal-learning）任务来测定果蝇的行为可塑性。他们发现，五个自闭症易感基因（Fragile X mental retardation 1、Ubiquitin-protein ligase E3A、Neurexin-1、Neuroligin 4和Tuberous sclerosis complex 1）会使果蝇出现严重的学习缺陷。进一步研究表明，这种缺陷是因为果蝇不能通过激活Rac1忘记此前形成的记忆。说明上述自闭症风险基因都作用于依赖Rac1的遗忘功能。

人们普遍认为自闭症谱系障碍（ASD）由大脑发育缺陷引起，是一种纯粹的大脑疾病。然而，哈佛医学院的研究团队最近发现事实并非如此。他们在Cell杂志上发表文章指出，自闭症患者的触觉感知、焦虑和社交障碍与外周神经有关，这些神经负责将感觉信息传递给大脑。（更多详细信息参见：Cell发表自闭症颠覆性发现）

人类消化道中居住着大量的微生物，它们被统称为肠道微生物组。Baylor医学院的研究人员六月十六日在Cell杂志上发表文章指出，缺乏一种肠道菌会使小鼠出现与自闭症谱系障碍（ASD）类似的社交障碍。给缺陷小鼠肠道补充这种肠道菌，可以逆转它们的一些行为缺陷。（更多详细信息参见：Cell重大成果：益生菌有望治疗自闭症）

去年年底，哈佛大学的科学家们首次将人类大脑的一种神经递质与自闭症行为关联起来。他们发现，有一种视觉测试能刺激自闭症大脑和正常大脑做出不同的反应，而这种差异与GABA的信号通路崩溃有关。GABA是大脑主要的抑制性神经递质之一。这一突破性成果为理解、诊断和治疗自闭症提供了非常宝贵的信息。 （更多详细信息参见：Cell子刊：自闭症研究获重要突破）

作者简介：

钟毅教授 1978-1982年，清华大学工程物理系 学士；1982-1984年，清华大学生物科学与技术系　硕士；1985-1991年，美国Iowa大学生物科学系　博士；1991-1992年，美国Iowa大学生物科学系　博士后；1992-1995年，美国冷泉港实验室　助理研究员；1992-2001年，美国冷泉港实验室　副教授；2001-现在，美国冷泉港实验室教授，清华大学教授，教育部****讲座教授。荣誉及奖励：1994- 1997年，“pew”生物医学优秀学者奖

生物通编辑：叶予

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