脊柱裂是中枢神经系统最常见的出生缺陷，也是所有结构性出生缺陷中第二常见的。为了解更多信息，贝勒医学院的 From the Labs 与 Richard H. Finnell 博士坐在一起，他在贝勒医学院的实验室专注于发现叶酸在预防出生缺陷中的作用以及确定决定易患脊柱裂等人体神经管缺陷。

什么是脊柱裂?

脊柱裂是在影响神经管的早期发育过程中发生的一种疾病，这将产生脊髓和大脑。它可以在怀孕期间或婴儿出生后被诊断出来。通常，神经管在受孕后第 28 天关闭。在患有脊柱裂的婴儿中，部分神经管不能正常闭合，导致脊髓畸形和脊柱骨骼出现问题。暴露于羊水的神经管会导致膀胱和肠道功能障碍以及限制儿童行走能力的骨科问题。这些相关症状严重限制了脊柱裂儿童的生活质量。

什么导致脊柱裂?

目前的想法是，脊柱裂是由基因组和环境因素之间复杂的相互作用引起的，包括母体糖尿病、体温过高、抗癫痫药物、肥胖以及许多不同的环境和职业接触毒素。尚未鉴定出导致孤立的神经管缺陷的单个基因或多个基因。我们需要对这种终身疾病的原因进行更多研究，以改善其预防和治疗。

可以预防自旋裂吗?

叶酸补充剂被认为是近年来最重要的公共卫生突破之一。通过提供强制性叶酸强化，正如 1998 年以来包括美国在内的 87 个国家现在所做的那样，我们可以预防绝大多数神经管缺陷病例。但在大约 30% 的情况下，叶酸没有保护作用。由于预防工作未能达到我们预防所有可预防的出生缺陷的愿望，我们必须考虑采用新的方法来管理怀孕以减少受影响婴儿的数量。

脊柱裂可以治疗吗?

患有脊柱裂的婴儿可以接受外科手术来修复畸形。然而，没有两种情况是相同的，可能需要不同的方法。仍然缺乏全球可及性，高收入国家的神经外科社区正在与其他地方的神经外科中心合作，提供现场培训、远程协作和增强现实工具，以使用现代内窥镜和外科技术。由于过去几十年在预防、医疗和外科手术方面取得的成功，在美国估计有 166,000 名脊柱裂患者中有一半以上是成年人。在贝勒医学院，我们积极参与开发新的治疗方法，利用来自羊水的非细胞产品以及子宫内手术修复期间的干细胞，以改善结果并减少出生时患有脊柱裂的儿童所面临的挑战。