每天，我们骨髓中的干细胞会产生数十亿新的红细胞。此过程中的任何中断都可能导致严重疾病。Charité - UniversitätsmedizinBerlin和哈佛医学院的研究人员成功地进一步了解了血细胞是如何形成的。他们对这一过程的分子基础的见解可能有助于在治疗某些类型的贫血症方面开辟新天地。该研究的结果已发表在Cell上。

由于广泛的研究，我们现在已经很好地了解血细胞是如何发展的，但是这个过程的几个方面仍有待完全阐明。例如，我们还没有完全理解“转录因子”的整体水平是如何受到调节的。这些是特殊类型的蛋白质，它们控制血液形成的干细胞分化成不同类型的血细胞的过程。Diamond-Blackfan贫血(DBA)患者 - 一种遗传性疾病，可破坏受影响患者的红细胞发育但不影响其他血细胞类型的发育 - 为研究这些疾病的研究人员提供了一种特别有用的模型。蛋白质。

与波士顿儿童医院和Broad研究所的Vijay G. Sankaran教授领导的研究小组合作，Charité柏林 - 勃兰登堡再生疗法学院的博士生Rajiv K. Khajuria研究了干细胞分化过程中涉及的分子过程。细胞及其发育成熟的血细胞。研究人员能够证明，核糖体数量的减少 - 被称为细胞的'蛋白质工厂'的细胞器 - 是造成DBA患者红细胞形成中断的原因。该病症的特征在于影响核糖体的蛋白质构建块之一的突变。然而，虽然这种突变有助于降低这些蛋白质工厂的总体水平，但它不会影响它们的组成。研究人员还能够证明，在这些核糖体中，将某些遗传信息部分翻译成新蛋白质的过程受到了损害。影响GATA1转录因子(红细胞形成的关键调节因子)的变化即使在干细胞发育阶段也是明显的。转录因子合成所需的遗传信息包称为信使RNA，显示出特定的结构差异。这些差异可能使其易受DBA中核糖体水平降低的影响。GATA1信使RNA的独特结构可以解释为什么从干细胞到血细胞的发育在所有其他类型的血细胞中都不受影响。

这项基础研究为生物学领域的一个关键问题提供了答案;即，在将原始遗传信息转录成信使RNA后，如何调节血细胞类型的发育。该研究的结果表明，总核糖体水平与信使RNA的某些结构元素结合起作用，以确定干细胞发育和分化的方向。由此得到的对Diamond-Blackfan贫血症如何发展的理解也可以作为为受该病症影响的患者开发新疗法的基础。“该研究小组正在开发一种专门针对GATA1转录因子的治疗方法，”Khajuria说。至于这项新努力背后的原因，他解释说：“