对数千年前在南美安第斯山脉定居的人的遗传遗骸进行的多中心研究揭示了人类适应从早期定居到大约9000年前高地和低地人口之间的分裂，到在16世纪的殖民时期遭受欧洲疾病的严重破坏。

由芝加哥大学的Anna Di Rienzo博士和John Lindo博士领导;来自加州大学默塞德分校的Mark Aldenderfer博士;来自智利大学的Ricardo Verdugo研究人员使用来自七个全基因组的新的DNA样本来研究古代安第斯人 - 包括聚集在秘鲁的喀喀湖和海拔12,000英尺的玻利维亚周围的群体 - 如何适应几个世纪以来他们的环境。在“科学进步”杂志中，他们将七个历史基因组与当前高原安第斯人口，玻利维亚农牧民艾拉马拉和智利沿海的低地狩猎 - 采集者Huilliche-pehuenche的64个现代基因组进行了比较。

目标是(1)迄今为止最初迁移到安第斯高原，(2)确定对允许该定居点的高海拔环境的遗传适应，(3)估计从1530年代开始的欧洲接触的影响这导致了南美洲许多低地社区的近乎毁灭。“我们有来自高安第斯山脉的非常古老的样本，”迪里恩佐说。“那些早期定居者与现在居住在该地区的人们有着最亲密的关系。这是一个严酷，寒冷，资源匮乏的环境，氧气含量低，但那里的人们适应了这个栖息地和农业生活方式。”这项研究“通过欧洲接触，7,000年Bp的安第斯高原的遗传史前史”发现了几个意想不到的特征。

研究人员发现，与1530年代首次来到南美洲的欧洲探险家接触后，高地安第斯山脉的人口下降幅度远小于预期。在低地，人口模型和历史记录表明，在欧洲人到来之后，高达90%的居民可能已被消灭。但生活在安第斯山脉上游的人口只有27%的人口减少。即使高地居民生活在8000英尺以上的海拔高度，这意味着减少氧气，频繁的寒冷温度和强烈的紫外线辐射，他们也没有发现在其他高海拔地区(如西藏)的土着人身上看到的缺氧反应。

研究人员建议，安第斯山脉可能通过心血管修复“以不同的方式适应高原低氧”。他们发现了一种名为DST的基因改变的证据，该基因与心肌的形成有关。安第斯高地人倾向于扩大右心室。这可能会改善氧气摄入量，增强肺部血液流动。但是研究人员发现的最强的适应信号是一种名为MGAM(麦芽糖酶 - 葡糖淀粉酶)的基因，这种基因是一种肠道酶。它在消化淀粉类食物中起着重要作用，例如土豆 - 一种安第斯山脉的食物。最近的一项研究表明，马铃薯可能至少在5000年前在该地区被驯化。作者指出，对MGAM基因的阳性选择“可能代表了对更多依赖淀粉驯化的适应性反应。”安第斯人民中这种变体的早期存在表明“饮食从一种可能更多的肉类转变为另一种植物为基础，”人类学家UC Merced的Aldenderfer表示。“该变种出现的时间与我们对高原古植物植物记录的了解非常吻合。”

虽然安第斯定居者在开始种植后消耗了高淀粉饮食，但他们的基因组没有开发淀粉相关淀粉酶基因的额外拷贝，这在欧洲农业种群中很常见。古代基因组与其活着的后代的比较也揭示了在欧洲人到来后不久对免疫相关基因的选择，这表明幸存的安第斯人可能在新引入的欧洲病原体方面具有优势。“与欧洲人的接触对南美人口产生了毁灭性的影响，例如引入疾病，战争和社会混乱，”Lindo解释说。“通过关注此前的时期，我们能够区分环境适应与源于历史事件的适应性。”“在我们的论文中，”Aldenderfer说，“这些基因的优先次序都没有以牺牲考古数据为代价。我们来回运作，遗传学和考古学，创造出与手头所有数据一致的叙述。”