自发性冠状动脉剥离(SCAD)是一种供应心脏血液的动脉撕裂，是50岁以下女性严重或致命心脏病发作的常见原因。

尽管SCAD的病因尚不清楚，但危险因素包括女性性别、最近分娩、动脉壁细胞不规则生长(纤维肌肉发育不良)、偏头痛史、抑郁/焦虑、口服避孕药或不育治疗中使用激素。

现在，马萨诸塞州总医院的研究人员已经确定了SCAD潜在的基因基础:控制纤维胶原蛋白生产的基因突变，纤维胶原蛋白是细胞外基质或“支架”中最丰富的蛋白质，赋予血管形状、强度和稳定性。

他们在发表在《美国医学会心脏病学》杂志上的一项研究中描述了他们的发现。

“这向我们表明，细胞外基质，即血管的结构部分，在这种疾病中很重要，特别是基质的胶原部分，”马克·e·林赛说，他是MGH专门研究遗传动脉疾病的研究员。

虽然目前还没有治疗方法可以帮助生成或恢复血管中的胶原蛋白，但该发现为研究SCAD的研究人员提供了一个路线图，并可能导致新疗法或策略的发展，以防止高危个体的自发动脉夹层。

在与MGH的预防心脏病学主任pradeep Natarajan的实验室合作中，Lindsay和他的同事们使用了被称为全外基因组测序的基因技术，该技术研究的是人类基因组中参与蛋白质生产和调控的区域。他们比较了130名患有SCAD的男女和46,468名没有SCAD的人的外显子。

他们在纤维胶原蛋白基因中发现了罕见的基因变异，这些基因变异的水平比冠状动脉中发现的其他2506个基因的水平高17倍。

此外，他们发现，与那些没有SCAD的人相比，患有SCAD的人更有可能在纤维胶原蛋白基因中有这些所谓的“破坏性的”(异常的)罕见变异。

这一发现进一步得到了证据的支持，该证据表明，在SCAD病例中发现的最常见基因变异的不活跃拷贝小鼠比野生型小鼠的动脉剥离和扩大的风险更高，并导致血管中胶原蛋白的变化。这种效果在雌性老鼠身上尤为明显。

Lindsay说:“我们的发现对SCAD患者和其他动脉夹层患者的基因检测具有启示意义，这表明在当前的检测面板中添加一些额外的胶原蛋白异构体基因可能会有帮助。”

“我们的病人非常积极地帮助我们更好地了解SCAD，并热情地参与这项重要的基因研究。”