2021年11月15日-虽然测序技术的不可思议的进步导致了人类基因组学的革命,但这项研究的大部分是在欧洲血统的个体中进行的。

现在,作为扩大研究中的种族多样性努力的一部分,希望之城(City of Hope)的附属机构翻译基因组学研究所(TGen)将利用陈-扎克伯格计划(CZI)提供的50万美元拨款,对世界第四大人口大国印度尼西亚进行研究。这是CZI资助的几个类似项目之一,目的是为人类细胞图谱项目增加祖先基因组的代表性。人类细胞图谱项目是一个全球性的努力,旨在描述人类人口中的每一种细胞类型。

TGen综合癌症基因组部的副教授Nicholas Banovich博士说:“将非欧洲人群纳入到研究细胞多样性特征的努力中,对于全面理解人类生物学和疾病风险是非常重要的。”

这一最初的3年项目将部分侧重于免疫细胞,预计将为印度尼西亚医生和他们的病人提供直接的好处,他们正与这个热带国家的结核病、疟疾和登革热等传染病的沉重负担作斗争。此外,印度尼西亚中产阶级的增长和人口结构从农村自给社区向城市中心的转变,也带来了生活方式疾病的增加,如肥胖和2型糖尿病。

巴诺维奇博士说:“我们的项目不是专注于一种特定的疾病,而是彻底描述印度尼西亚城市和农村社区中健康的免疫系统。”巴诺维奇博士正在协调一个来自澳大利亚、新西兰和印度尼西亚的国际团队。

与当地研究人员和社区协调

让印尼的研究人员、医生、社区领导人和老年人参与进来对项目的成功至关重要。在印度尼西亚的这个小组将由两位天才的研究人员领导。Herawati Sudoyo和Safarina Malik,他们都有很强的遗传学和基因组学背景。所有的实验工作都将在印度尼西亚进行,这也将为印度尼西亚的初级研究人员提供职业发展机会和指导。

虽然印尼人口超过2.75亿,仅次于中国、印度和美国,但这个国家在全球人类基因组学中几乎没有代表。

印尼基因组为数不多的重要特征之一是作为TGen共同牵头的2019-20年研究的一部分进行的,该研究确定了印度尼西亚人口之间的基因表达变化。

过去这项研究的同一个研究小组也参与了czi资助的新工作,为印度尼西亚当地村庄、医院和大学的广泛网络提供联系。Eijkman研究所的研究人员将协调实地工作,召集献血者,并利用他们深厚的专业知识提供监督和指导。

样本代表了两波古代移民

研究人员将从巴厘岛的100名居民和巴布亚新几内亚的100名居民身上采集血液样本,这代表了6万多年前开始出现在今天的印度尼西亚的两大人类迁徙浪潮。除DNA分析外,还将对样本进行葡萄糖、甘油三酯、胆固醇和脂蛋白检测,检测结果将立即返回参与者和当地保健中心,为他们未来的保健服务提供信息。

TGen的工作是15个团队投入2800万美元努力的一部分,支持将来自不同祖先捐赠者的数据纳入人类细胞图谱(HCA)。迄今为止,基因组研究缺乏祖先代表,这带来了严重的偏见,并限制了找到疾病治疗方法的能力。

“为了为所有人创造有效的治疗方法,生物医学界必须努力增加科学研究中的代表性。CZI单细胞生物学项目经理Norbert Tavares说:“目前大约80%的基因组数据来自欧洲血统的人,这必须改变。”“人类细胞图谱祖先网络将为单细胞研究带来急需的视角,并提供关于祖先如何影响健康和疾病状态的关键见解,并有可能为治疗提供信息。”