子宫内膜异位症是一种痛苦的慢性疾病，子宫组织不恰当地生长在子宫外。目前的治疗方法是有限的，包括手术和激素治疗，这可能会带来不必要的副作用。由贝勒医学院、牛津大学、威斯康辛大学麦迪逊分校和拜耳公司进行的一项新研究为如何治疗这种使人衰弱的疾病提供了新的见解。

研究人员对人类和恒河猴进行了基因分析，确定一种特定的基因NpSR1，它会增加患子宫内膜异位症的风险。结果揭示了一个潜在的新的非激素药物靶点，可能导致改善治疗。他们的研究结果发表在《科学转化医学》杂志上。

牛津大学的研究小组由通讯作者Krina T. Zondervan博士领导，他们之前通过分析至少有三名子宫内膜异位症女性的家庭的DNA，在7p13-15号染色体上发现了与子宫内膜异位症的遗传联系。由资深作者杰弗里·罗杰斯博士领导的贝勒研究小组，在威斯康星大学麦迪逊分校的威斯康辛国家灵长类动物研究中心证实了恒河猴与自发性子宫内膜异位症的DNA遗传联系。

通过对牛津大学子宫内膜异位症家族的深入测序分析，研究人员将遗传原因缩小到NpSR1基因这种罕见变异，这一验证为进一步研究提供了依据。大多数携带这些罕见变异的女性患有III/IV期疾病。贝勒大学的研究人员也对恒河猴进行了类似的测序，并再次在这个物种中显示出了暗示性证据。最后，牛津大学对11000多名女性(包括子宫内膜异位症患者和健康女性)进行的一项研究发现，NpSR1基因中有一种特殊的常见变异，也与III/IV期子宫内膜异位症相关。

“这是对非人类灵长类动物进行DNA测序以验证人类研究结果的第一个例子，也是第一个对了解常见、复杂的代谢疾病的遗传学产生重大影响的例子，”罗杰斯说，他是贝勒人类基因组测序中心的副教授。“灵长类动物的研究确实帮助我们在人类基因分析的每一步提供了信心，并给了我们继续追逐这些特定基因的动力。”

这项基因分析揭示了一个潜在的新的药物靶点。作为这项合作的一部分，拜耳的研究人员与牛津大学进行了科学合作，在细胞试验和子宫内膜异位症小鼠模型中使用了NpSR1抑制剂来阻断该基因的蛋白信号。他们发现这种治疗方法可以减少炎症和腹痛，从而确定了治疗子宫内膜异位症的未来研究目标。

“这是我们寻求子宫内膜异位症新疗法的一个令人兴奋的新进展。子宫内膜异位症是一种使人衰弱且未被认识到的疾病，影响着全球1.9亿女性。我们还需要进一步研究基因变异在特定组织中的作用机制和调控作用。然而，我们有一个很有希望的新的非激素目标进行进一步的研究和发展，它似乎直接解决了疾病的炎症和疼痛成分，”Zondervan说。

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Neuropeptide S receptor 1 is a nonhormonal treatment target in endometriosis