通过分析2300多位自闭症患者的基因数据，一个研究团队就某类基因突变如何影响自闭症谱系障碍中某些患者症状的严重程度进行了探索。尽管还需要做更多的工作，但他们的研究结果开始揭示涉及自闭症的复杂基因起源和突变与疾病表型或可观察到的影响之间的模糊关系。

自闭症谱系障碍的原因和对患者的影响皆属复杂多样。自闭症患者可以有多种症状和表型，后者可表现为轻度的社交缺陷至严重的认知损害及残疾。研究人员怀疑，自闭症还有许多促成因子，其中包括环境变量和多种类型的基因突变。

研究提示，至少有数百个（甚至数千个）基因涉及自闭症的形成与发展；这种基因上的复杂性使了解特定突变如何影响自闭症个体的表型遭遇挫折。Koire等人决定就自闭症症状与原发错义变异之间的关系进行研究；错义变异是在很少发生突变的基因中出现的一类突变。研究人员用先进的计算预测法分析了2384名自闭症患者以及1792名患者的未患病兄弟姐妹的基因数据和错义变异。

这些实验在398个基因中发现了错义变异体，他们预测这些变异体可影响涉及神经元发育的分子途径、神经元间连接的活性以及神经系统的其它关键方面。此外，带有最常预计会影响表型的错义变体患者往往会有较低的智商评分。

Koire等人说，他们的基因技术还可帮助研究人员对其它具有复杂基因起源的疾病进行研究并发现疾病相关基因。

A method to delineate de novo missense variants across pathways prioritizes genes linked to autism