首次发现了一个特定基因的突变导致线粒体疾病的原因

莫纳什大学的研究人员首次发现了一个特定基因的突变导致线粒体疾病的原因。

这项研究结果发表在《美国国家科学院院刊》(pNAS)上，由莫纳什大学生物医学发现研究所(Monash University’s Biomedicine Discovery Institute)的迈克·瑞安(Mike Ryan)教授领导。该研究表明，一种导致视力和听力丧失的基因TMEM126A制造了一种蛋白质，这种蛋白质有助于在线粒体中构建一个重要的能量产生器。所以，如果这个基因有缺陷，它就会降低线粒体功能并影响能量生产，这就揭示了为什么突变会导致疾病。

线粒体是活细胞内的关键结构，在能量转换中起着核心作用，它们的工作是处理氧气，从我们所吃的食物中吸收糖和蛋白质，以产生我们身体正常运转所需的能量。线粒体产生我们身体运作所需的90%的能量。

线粒体疾病是一种遗传性慢性疾病，可能在出生时出现，也可能在生命后期发展，当线粒体不能产生足够的能量让身体正常工作时发生。视神经和内耳细胞对线粒体缺陷特别敏感，因为向大脑传递信息需要高能量，但线粒体疾病几乎可以影响身体的任何部位。

使用尖端技术的结合,研究发现,损失TMEM126A结果在一个孤立的复杂我不足——常见的线粒体疾病,一个关键的酶称为复杂我减少,TMEM126A蛋白结合的复杂我子单元和额外的蛋白质,帮助建立酶,称为装配因子。

Ryan教授说:“现在我们知道TMEM126A在帮助构建为线粒体细胞器提供能量所需的蛋白质方面很重要，我们可以展望未来的疗法，或许可以绕过TMEM126A功能，找到帮助细胞制造能量的其他方法。”

第一作者Luke Formosa博士补充道:“既然我们知道了TMEM126A在线粒体中的作用，我们就可以开始研究治疗这种基因突变的个体的方法，这可能会导致不那么严重的视力和听力损失。”

原文标题：

Optic atrophy-associated TMEM126A is an assembly factor for the ND4-module of mitochondrial complex I