在近日召开的第39届摩根大通医疗健康年会（J.p. Morgan Healthcare Conference）上，Illumina的首席执行官Francis deSouza介绍了Illumina在基因组学市场上的发展策略，宣布了合作伙伴关系，并推出了一个新的分析软件平台Illumina Connected Analytics。不过，Illumina此次并未发布任何新的测序系统。

最大的新产品是Illumina Connected Analytics（ICA），这是一个新的生物信息学软件平台，能够直接将数据从测序仪转移到Illumina云平台，并在那里安全地查看、读取、自动处理、分析和共享数据。

“这个软件解决方案让研究人员能够大规模地分析、解释、整合、探索和共享多组学数据，并将我们通过收购Edico、Enancio和BlueBee而获得的技术组合成一个完整的解决方案，”deSouza说。他特别指出，ICA将让群体保健项目受益。“管理大量数据是群体基因组学项目的瓶颈。”

Illumina的首席产品官Susan Tousi表示，Illumina Connected Analytics最终将解决Illumina所有客户的数据分析难题。“数据分析正成为我们客户的主要瓶颈，”她说。“我们进行了大量投资（包括收购），获得了这个可扩展的平台。对于我们来说，它不仅要处理我们今天在市场上看到的数据量，还要处理测序路线图所支持的数据量。”

Illumina的所有安装用户最终都可以用上ICA，但群体基因组学客户将会在1月底产品发布时优先考虑。“我们首先关注的是群体基因组学客户和制药客户，他们对大规模数据的需求最大，”Tousi说。为此，高通量客户将首先连接到ICA，主要是使用NextSeq和NovaSeq的客户，但最终将为Illumina全球所有客户提供无缝整合。

Tousi表示，通过ICA提供的工具包括整个DRAGEN分析流程、带有Jupyter notebook界面的数据科学工作台、拖放式的工作流程以及不断增长的人工智能和机器学习工具。deSouza提到，Illumina正在开发两个AI工具，预计将在2021年推出：primateAI v2，对意义不明变异的分类进行深度学习；SpliceAI v2，对剪接位点的预测进行深度学习。

多组学应用

deSouza表示，多组学领域是一个快速增长的创新领域，而Illumina测序在其中扮演重要角色。“空间转录组学被《Nature Methods》评选为2020年度技术，而10x和NanoString公司正让它变得更普及，”他说。“这些应用让研究人员能够了解生物学的其他方面，并将推动对大量测序数据的需求。”

当然，许多数据将由Illumina来生成。deSouza报告称，尽管从去年第二季度开始受COVID-19疫情影响，但公司目前正在实现强劲复苏，NovaSeq测序仪的出货量创下了记录，而去年1月推出的NextSeq 2000测序仪也表现出色，Illumina在2020年总共售出了2,000多台仪器。他预计2021年上半年仍会受到疫情的影响，但到年中业务将恢复正常，并预测2021年测序收入将同比增长20%。

尽管今年没有发布新的测序仪，但deSouza强调了Illumina在过去一年中取得的研究进展。在成本方面，他提到簇密度比NovaSeq v1.5提高了5倍，制造工艺让晶圆产量提高了一倍，同时将流动槽成本降低了90%。他还报告了新型的染料和试剂，让SBS技术的准确性提高两倍，循环时间缩短一半，且读长提高一倍。

同时，Illumina还计划为NextSeq 1000和2000系统推出新的流动槽。这种通量较低的p1流动槽将会在今年晚些时候发货，产量介于20 Gb和40 Gb之间。deSouza认为，对于MiSeq和NextSeq 550的客户而言，这将是很有吸引力的升级选择。

临床诊断应用

deSouza另一个重点关注并寄予厚望的领域是临床诊断。Illumina对GRAIL的收购仍在进行中，但deSouza预测GRAIL的多癌种早期检测产品、无创产前检测产品和微小残留病（MRD）检测产品有着光明的前景，这在一定程度上受到各种有利法规和保险政策的推动。

他还宣布了一系列肿瘤领域的合作项目，包括与百时美施贵宝、默沙东、吉利德和Kura Oncology建立合作伙伴关系。这些合作都围绕着基于现有的TruSight Oncology 500（TSO 500） 检测产品来开发液体或组织诊断产品。

TSO 500是一款目前仅应用于科研的泛癌种检测产品，可鉴定523种已知和新发现的肿瘤标志物。TSO 500利用肿瘤样本中的DNA及RNA信息，检测在癌症进展中起到重要作用的核心变异体，包括DNA变异、融合和剪接变体。基于TSO 500的主体内容，Illumina将在这一产品家族中增添一款体外诊断检测。目前产品正在接受监管机构的审核，预计将于今年晚些时候在美国和欧洲正式推出。（生物通 薄荷）