Y染色体仅存在于少数哺乳动物中。在过去近2亿年的进化过程中,Y染色体严重缩水,变得比它对应的X染色体要小得多。尽管研究人员曾经用“懦弱(wimpy)”一词来形容它,但这条小小的染色体依然活了下来。

一种新的理论 – Y染色体持久假说(persistent Y hypothesis)– 也许能够解释这一点。这个理论于8月初发表在《Trends in Genetics》杂志上。

以往,人们认为Y染色体一直存在是因为它在性别决定和精子产生中起着重要的作用。然而,这些功能可能转移到基因组的其他地方。许多非哺乳类脊椎动物干脆抛弃了它,演化出灵活的性别转换机制。

新理论指出,Y染色体自身携带的“刽子手基因(executioner genes)”使其在进化压力下生存下来。这类基因对男性的减数分裂至关重要,而它们本身也必须经受减数分裂沉默,因为它们在粗线期是致死的。

成功的减数分裂需要在特定时间段让X和Y染色体同时沉默。Y染色体上的基因调节这一过程,并且只能通过遗传方式转移到X染色体上。研究人员认为,携带这些基因是让Y染色体免于灭绝的原因。

他们将调控沉默过程的ZFY基因称为“刽子手”基因。在减数分裂的过程中,当这些基因在错误的时间或错误的地点启动时,它们会产生毒性,并杀死发育中的精子细胞。从本质上说,这些基因扮演了法官、陪审团和刽子手的角色,通过这些做法来避免Y染色体灭绝。

总的来说,这些存在于 Y 染色体上的基因对于减数分裂的正常进行极其重要:其中的 Zfy1、Zfy2 基因在雄性性腺发育和成年小鼠的精子生成中扮演着关键的角色,同时在减数分裂中启动性染色体沉默。但从另一个方面来讲,也正是因为“刽子手基因”在 Y 染色体而不是常染色体上,它可以在关键时刻被沉默。

这项研究其实是新冠肺炎疫情期间的一项意外成果。新南威尔士大学的paul Waters说:“在今年早些时候,我们申请到了一笔经费,用于研究 X 染色体在减数分裂中的沉默现象。在实验室因疫情关闭后,我们决定把讨论转化成一篇综述。当时我们还不知道,我们会偶然发现这样一个解释 Y 染色体为何在大多数哺乳动物中存在的直观机制。”

西班牙巴塞罗那自治大学的 Aurora Ruiz-Herrera 评论道:“无论在流行文化中,还是在科学界,Y染色体都被认为是男性气质的象征。尽管如此,许多人预测只要有足够的时间,它最终将会消失。不过,我们认为Y染色体可以逃脱这种致命诅咒。我们的男同事可以松一口气了:Y染色体将会持续存在!”(生物通 薄荷)

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Meiotic Executioner Genes protect the Y from Extinction
DOI: https://doi.org/10.1016/j.tig.2020.06.008