喙头蜥（tuatara）是新西兰标志性的陆生脊椎动物，从三叠纪到现在一直没怎么进化，被人称为爬行动物中的“活化石”。在2.5亿年前，这种动物还有不少亲戚，但只有它们活到了现在。因此，对喙头蜥的深入研究有助于我们了解羊膜动物的进化。

近日，新西兰奥塔哥大学、欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）等机构的研究人员与毛利部落信托基金会Ngatiwai Trust合作，对喙头蜥（Sphenodon punctatus）基因组进行了测序、组装和分析。这项成果于8月5日发表在《Nature》杂志上。

北亚利桑那大学的助理教授Marc Tollis表示：“我们发现，喙头蜥基因组在长时间内积累的DNA替换比其他爬行动物要少得多，它的分子钟也比有鳞类爬行动物要慢得多，但比乌龟和鳄鱼快。”他将喙头蜥比作丰田卡罗拉，“没什么特别，但非常可靠”。

对于喙头蜥在进化树上的位置，长期以来一直存在着争议。一些人认为喙头蜥与鸟类、鳄鱼和乌龟的亲缘关系更近，而另一些认为它们与蜥蜴和蛇有着共同祖先。新的研究将喙头蜥与蜥蜴和蛇放在一起，但它们从2.5亿年前开始就单独成为一个分支。

“以可靠的方式证明喙头蜥的系统发育位置是令人兴奋的，但是我们认为这项研究的最大成就是获得了遗传代码，并开始探索哪些因素让它如何与众不同，这有助于我们更好地保护这种活化石，”通讯作者、奥塔哥大学的教授Neil Gemmell谈道。

喙头蜥的寿命可达100岁以上，人们很想了解它们为何如此长寿。在检查一些与阻止衰老有关的基因后，研究人员发现喙头蜥拥有的这类基因比其他脊椎动物（包括人类）更多。这有望提供线索，帮助人类提高对疾病的抵抗力。

喙头蜥基因组以及这种动物本身，都有许多独特的特征。首先，科学家发现了1.5亿年前的喙头蜥化石，发现它们的外观竟然与现在的动物完全相同。这些化石可追溯到三叠纪的早期，当时恐龙才刚刚开始在地球上漫步。

“喙头蜥的基因组实际上是一台时间机器，让我们能够了解在几亿年前称霸地球需要哪些遗传条件。”他说。这种动物的基因组有助于人们更好地了解羊膜动物的基因组。尽管现代鸟类是恐龙的后代，但它们并不适合此类研究，因为鸟类基因组已经丢失了大量的DNA。

他们发现，喙头蜥的基因组大约为5 Gb，比包括人类在内的大多数脊椎动物要大得多。它的基因组中包含独特的重复DNA片段，但功能未知。这些重复序列由转座元件（31%）和低拷贝数片段重复（33%）组成。

此外，喙头蜥还具有根据温度来确定性别的能力，也就是说，一窝卵中雄性与雌性的比例取决于它们孵化时的温度。它们还有着神奇的“第三只眼”，其实这是一个感受光线的器官。哺乳动物的第三只眼已经完全被头骨盖住，但下方有松果体，可以帮助维持昼夜节律。

喙头蜥的基因组测序为四足动物的深入比较分析以及喙头蜥的研究和保护提供了宝贵资源。通过这张基因组蓝图，人们能够更好地了解包括鸟类、爬行动物和哺乳动物在内的羊膜动物的进化。（生物通 薄荷）

原文检索

Gemmell, N.J., Rutherford, K., prost, S. et al. The tuatara genome reveals ancient features of amniote evolution. Nature (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2561-9