众所周知，原核单细胞生物（比如细菌）的基因组小于真核生物（例如水稻）。但是，科学家们仍然没有完全理解导致基因组缩小的驱动力。

现在，冲绳科学技术研究大学（OIST）和悉尼大学、东京理工学院、琉球大学领导的一项研究，发现了突变率与基因组大小之间的联系。他们在《Current Biology》上撰文指出，突变率较高的原核生物丢失基因的速度更快，因此它们的基因组较小。

这是一项十分令人惊讶的结果。

之前普遍接受的观点是，种群规模决定原核生物基因组大小，尤其是在内共生体中，现在，这项研究挑战了这一观点。内共生体是生活在其他有机体或细胞内的生命，通常比自由生活的同类拥有更小的基因组。

这篇文章的作者Tom Bourguignon教授、Yukihiro Kinjo博士等人研究了一种叫做蟑螂杆状体属（Blattabacteriaceae）的内共生菌，这种细菌生活在蟑螂和白蚁体内，为宿主提供重要的含氮营养物质。但由于它们仅能从母虫宿主传给子虫宿主，这使得它们的有效种群数量非常低。

“在种群规模较小的情况下，自然选择的有效性很低，进化的驱动力则更强烈，”本文一作Kinjo博士说。“如果没有足够的选择压力来维持特定的基因，突变就会产生，然后使这些基因失去活性，最终导致它们从基因组中完全消失。”

种群规模说是一个先入为主的概念，一直被忽视的是许多生活在较大种群中的自由生活原核生物也进化出更小的基因组。

在这项研究中，科学家们收集了不同种类原核生物的基因组数据，包括两个内共生谱系和七个自由生活谱系的菌株。

对于每一个谱系，研究小组构建了一个进化树，展示了这些菌株是如何相互分离的。科学家们随后建立了模型，重建了每个菌株中基因丢失的情况。然后他们估计了每个菌株的突变率、种群规模和选择压力，并将其与基因丢失量进行了比较。

令人惊讶的是，科学家们没有发现估计的种群规模和基因丢失率之间的明确联系。相反，他们发现在研究的9个谱系中，有7个的突变率和基因丢失之间存在着关系，较高的突变率与更快的基因丢失率相关，从而导致基因组变小。

Kinjo博士说：“有一种理论预测可以解释这一观察结果：如果突变率超过维持一个基因的选择压力，该基因将从基因组中消失。”

科学家们还发现了基因丢失是如何发生的线索，因为基因组较小的菌株已经丢失了与修复DNA有关的基因。

修复受损的DNA，因此当它们丢失时，一个菌株的突变率会迅速增加。大多数突变都是有害的，因此这会迅速使其他基因失活，并导致它们从基因组中消失。如果其中一些失活基因也参与DNA修复，这会进一步加速突变率和基因丢失，”琉球大学的Gaku Toku教授解释道。

虽然基因丢失是如何发生的答案越来越清楚，但原核生物增加突变率以缩小基因组的背后是否有进化原因，如果是，这些原因是什么，仍然是一个悬而未决的问题。

“找出我们所见的进化论解释真的很复杂。这可能是因为突变率的增加提供了一种适应性优势，比如去除了不需要的或不必要的基因。但我们仍然不能排除这种可能性，即突变率的增加是不适应性的，是由偶然性引起的，”Kinjo博士说。

总的来说，他们的发现为小基因组的进化提供了新的线索，促使人们重新思考当前主要的基因组减少是由小种群数量驱动的。

与种群大小不同，这项研究结果表明，突变率可以驱动自由生活和内共生原核生物基因组的减少。这可能是全面了解是什么驱动了所有原核生物基因组大小变化的第一步。

原文检索：Increased Mutation Rate Is Linked to Genome Reduction in prokaryotes

（生物通：伍松）