克利夫兰诊所的一项临床研究评估了对儿童、青少年和青年人进行基因检测和遗传学评估的重要性。这项研究发表在《Nature Communications》。

实体瘤占儿童、青年和年轻人癌症（C-AYA）的一半病例。其中，大多数被认为由生殖系变异（影响身体所有细胞的遗传变化）所致，而不仅仅是体细胞改变。对于这些生殖系变异的频谱、频率和含义还知之甚少。

研究由Charis Eng博士领导，他们利用了克利夫兰诊所和圣裘德儿童研究医院的联合数据集，对少年实体瘤患者的生殖系突变进行了迄今为止最大规模的评估。在1507名患者中，12%携带已知的癌症易感基因（KCpG）中的生殖系致病性和/或可能的致病性变体，而另外61%携带非KCpG基因的生殖系致病性变体。

“我们的研究结果强调了所有患有实体瘤的C-AYA患者必须接受遗传学评估和基因检测。我们的研究发现，只有约40%的致病性和/或可能致病性变体患者有癌症家族史，”Eng博士说。

研究人员还进行了药物靶点网络分析，以确定检测到的生殖系突变是否位于可能被药物治疗的靶基因内。他们分析发现，511名患者（34%）至少有一种致病和/或可能致病的变异具有潜在的药物靶点。值得注意的是，大约三分之一的患者有可以被FDA批准的现有药物靶向的变异。

“目前，大多数有效的靶向治疗都是针对成人的，C-AYA患者很少有安全的有效治疗选择，”Eng博士指出。“然而，我们发现，C-AYA实体瘤中的大量生殖系改变都有FDA批准的靶向药物，这提供了新的治疗机会。”

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原文检索：Comprehensive germline genomic profiles of children, adolescents and young adults with solid tumors