国际人类基因组超大队列研究项目将采用PacBio测序技术开展结构变异的研究

隶属于美国国立卫生研究院（NIH）的The All of Us Research program*，已确定在知名的HudsonAlpha生物技术研究所来进行一项人类基因组超大队列研究。HudsonAlpha将使用pacBio的长读长全基因组测序技术对来自全美不同种族的超过6000个志愿者的遗传数据进行检测，以发现在人群中低至0.1%的结构变异。NIH下属的美国国家转化科学促进中心（NCATS）将在一年多的时间里为该项目提供700万美元的资助。

该项目计划在未来几年内总共检测100万人的全基因组序列，将为精准医学领域提供迄今为止最大的基因组结构变异和临床数据库。

当样本数超过6000时，可以发现人群中低至0.1%的结构变异

与短读长测序技术相比，pacBio的长读长测序可对更大片段的DNA进行分析，从而揭示出之前可能无法检测到的遗传变异。这些变异包括不同类型的遗传结构改变，例如重复，缺失或重排等。每个人都有成千上万个这样的遗传变异，目前科学家对大多数基因组上变异的影响还不清楚。但是，研究人员正在更多地了解某些遗传变异是如何影响人类的健康状况，或者反过来是如何增加对疾病的抵抗力。了解健康和疾病的遗传基础将有助于研究人员在将来确定更具针对性的干预措施。

由Shawn Levy博士领导的HudsonAlpha团队在大规模测序项目以及遗传性疾病以及自闭症，糖尿病，癌症，精神分裂症，退化性神经疾病，肌萎缩性疾病和侧索硬化症（ALS）等复杂疾病的遗传研究中拥有丰富的经验 。

HudsonAlpha的研究人员正在准备用于DNA测序的样品， 照片由HudsonAlpha生物技术研究所提供

Levy博士说：“我们期望在这项激动人心的工作中与项目中的其他基因组中心以及其他成员进行合作。” “通过长读长的测序数据以揭示之前的测序技术所不能检测的结构变异，将使科学界能够大规模研究人类多样性。认识到所有类型的遗传变异的作用将有助于进一步揭示遗传、环境和生活习惯对人类健康的影响。”

*The All of Us Research program是一项历史性的生命科学大数据工程，计划经过多年时间收集和研究居住在美国的一百万或更多人的数据。目标是加快卫生研究的突破，实现新型的个性化医疗保健。 该项目于2018年开始在全国招募志愿者，预计持续至少10年。