安诺优达携手浙江大学医学院附属妇产科医院、南方医科大学南方医院等机构，采用目标区域捕获测序和自主研发的假四倍体分析方法，研究染色体非整倍性疾病、染色体微缺失/微重复综合征和单基因遗传病的三合一无创产前DNA检测技术，并取得突破性进展，助力我国出生缺陷防治工作。研究相关成果在线发表于Molecular Genetics & Genomic Medicine。

常规检测中，若想筛查出胎儿是否伴有13/18/21-三体综合征、致病CNVs（染色体微缺失/微重复综合征）、单基因病三种异常，是需要三个独立的检测实验完成，这就意味着孕妇及其家庭将面临着高昂费用的同时还有漫长的时间等待。是否有一种技术可以同时对上述三种异常问题进行检测呢？安诺优达基因科技联合浙江大学医学院附属妇产科医院、南方医科大学南方医院等机构，采用目标区域捕获及创新性的一体化生信分析方法，在研究染色体非整倍性疾病、染色体微缺失/微重复综合征和单基因遗传病的三合一无创产前DNA检测技术方面，取得了令人满意的成果。

研究详解

研究人员设计了涵盖8,731个区域的panel，其中8,171个等长区域在常染色体和性染色体上均匀分布，其余560个非等长区域覆盖在β-地中海贫血、非综合性耳聋和苯丙酮尿症常见突变位点区域。染色体非整倍性和致病CNVs的生信分析保留了传统的Z值计算方法，而对于常染色体隐性遗传单基因病的检测创新性采用安诺优达独立自主研发的假四倍体模型分析方法（专利申请号 201611270836.9）联合进行胎儿基因型的预测。

结果表明，本研究所采用的创新性检测方法对非整倍性和致病CNVs的检出率均为100%，对三种常染色体隐性遗传病的准确率可达86.4%。初步验证了NIpT技术可同时实现对染色体非整倍性、染色体微缺失/微重复综合征及单基因遗传病的检测，为未来临床中开发新型经济、快速且多功能的产前检测提供了重要依据。

假四倍体模型分析方法

假四倍体模型分析方法是安诺优达技术团队自主研发，指孕妇外周血中母亲+胎儿混合的基因型，称之为“假四倍体”，可能存在的基因型AAAA、AAAB、ABAA、ABAB、ABBB、BBAB、BBBB（A、B分别代表母体和子代的野生型、突变型）。这几种基因型与胎儿浓度分别存在对应关系。研究人员通过最大似然估计，不断的迭代出胎儿的最优浓度。利用贝叶斯模型得到每个位点最优基因型，利用基因型与胎儿浓度的对应关系估算出最准确的胎儿浓度，不断的迭代直到前后两次浓度之差小于0.001，从而得到对应的胎儿基因型。

2018年8月，国家卫健委组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。方案要求，到2022年，全面提高国民出生缺陷防治知识普及和优生优育健康筛查工作。安诺优达作为国家发改委首批基因检测技术应用示范中心，已开发出一整套贯穿生殖生育全周期的筛查、检测方案，助力我国出生缺陷综合防治工作。作为中国领先的NIpT服务商，安诺优达也长期致力于生殖生育领域的技术创新与研发工作， 2017年12月，国家卫生计生委科学技术研究所、安诺优达与全国近30家应用研究中心联合开展“NIpT准确性干扰因素研究”（课题编号：2016YFC1000307-12），对影响NIpT结果准确性的因素进行综合分析，为NIpT的临床应用奠定基础，建立中国的NIpT专家共识。