美国FDA首次批准了一种基于RNA干扰的治疗药物。这种来自Alnylam制药公司的药物：patisiran（Onpattro）可以干扰遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者体内一种突变蛋白的产生。

patisiran含有RNA链，可破坏蛋白质的产生，这种蛋白质会导致神经损伤，并导致被称为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的罕见遗传性疾病。

Alnylam首席执行官John Maraganore表示：“经过16年的不懈努力，数十亿美元的投资，我们终于成功推出了以RNAi疗法为基础的一整套创新药物。最重要的是现在我们可以改变患有hATTR淀粉样变性病的患者的生活了。”

全世界遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者约有50,000人，这种疾病是由编码蛋白质转甲状腺素蛋白的基因突变引起的——异常的蛋白质在神经系统中形成沉积物。通过将填充有短干扰RNA的脂质纳米颗粒注入肝脏，异常蛋白质的转录物被阻止翻译。

“这一药物获批能推动更广泛的浪潮，帮助我们通过针对疾病的根本原因来治疗疾病，阻止或逆转病症，而不是仅仅能够减缓其进展或治疗其症状，”FDA专员Scott Gottlieb表示。

此前NEJM杂志刊登了patisiran治疗的III期临床研究成果，结果表明，在hATTR淀粉样变性患者中，与安慰剂相比，patisiran改善了多神经病、生活质量、日常生活活动能力、步行能力、营养状况、自主神经症状。此外，在心肌受累的患者（占研究患者总数的56%）中开展的一项心脏亚组分析结果显示，与安慰剂相比，patisiran在心脏结构和功能探索性终点方面也表现出显著改善。

安全性方面，patisiran治疗组和安慰剂组不良事件发生率和严重程度均相似，patisiran治疗组周围水肿和输液相关反应发生率较高，但通常是轻至中度。

具体数据为：在治疗的第18个月，与安慰剂组相比，patisiran治疗组mNIS+7相对基线显著下降(p＜0.00001)、生活质量明显改善（p＜0.00001）。与安慰剂组相比，patisiran治疗组mNIS+7损伤评分和生命质量评分的平均值和中位数变化均为负值，说明在大部分患者和总体患者中相对基线都得到了改善。此外，在所有5个次要终点方面，与安慰剂组相比，patisiran治疗组均表现出统计学意义的显著有利差异(p＜0.001)。心脏亚组分析结果显示，与安慰剂相比，patisiran与心肌病的显著改善有关。该研究中，patisiran的总体安全性令人鼓舞。patisiran组和安慰剂组不良事件发生率相似（AEs：96.6% vs 97.4%）、严重不良事件发生率也相似（SAEs：36.5% vs 40.3%)。