贝斯大学科学家首次确定了与神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)相关的基因的正常功能。

ALS是最常见的运动神经元疾病，并且FTD在成人中逐渐发展并且已经显示出紧密连锁，具有重叠的遗传起源和对一些神经系统细胞的类似作用。这两种疾病都无法治愈。

一个名为C9orf72的基因被强烈怀疑是遗传性ALS和FTD的原因，当短序列DNA在基因内重复数百甚至数千次时，会导致其转录和表达出现问题。然而，到目前为止，科学家还不确定C9orf72基因在细胞中的正常作用或作用。

来自生物学和生物化学系的巴斯大学团队现已对C9orf72基因产生的蛋白质进行生化鉴定，并证明它是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)。

全球环境基金是一种蛋白质，可调节称为RAB的分子，控制细胞内的关键过程。它们响应正常和患病状态下细胞接收的信号。最近的证据表明，一些GEF蛋白可能是开发治疗各种疾病(包括癌症)的药物的潜在治疗靶点。

该研究发表在peerJ- Life and Environment Journal上。

与K. Ravi Acharya教授一起领导该研究的Vasanta Subramanian博士说：“我们尽可能多地了解ALS和FTD的原因和触发因素，因此我们有更好的机会开发治疗方法，并且甚至有一天治愈这些毁灭性疾病。

“了解与这两种疾病相关的C9orf72的功能，是该过程中至关重要的一步。”

运动神经元疾病协会研究主任Brian Dickie博士说：“这些发现非常及时，因为正在开发新的基因治疗方法来专门针对C9orf72基因。了解健康基因在细胞内的作用将是重要的确保基因的毒性而非有益效果成为目标。