巨兽虎头海牛的基因组被破译了，人类鱼鳞病的病因也找到了

来自冰河时代的巨型虎头海牛于1741年被Georg Wilhelm Steller发现，后来以他的名字（Steller）命名。这位18世纪的博物学家不仅对这种动物的巨大体型感兴趣，而且对它不寻常的、像树皮一样的皮肤也感兴趣。他将其描述为“厚厚的一层皮，与其说是动物的皮，不如说是老橡树的皮”。这种类似树皮的表皮结构在相关的报告中没有发现，它们现在只生活在热带水域。

此前，科学界认为，像树皮一样的表皮是寄生虫喂养的结果，但也隔绝了热量，从而保护海牛在冰河时代的寒冷和极地海洋中免受伤害。但目前的研究表明，Steller海牛的古基因组揭示了功能的变化。这些变化是树皮状皮肤和对寒冷的适应的原因。

为了找到答案，一个来自德国和美国的国际研究小组从总共12个不同个体的骨骼化石残骸中重建了这个灭绝物种的基因组。莱比锡大学医院人类遗传学研究所的黛安娜·勒·杜克说:“我们调查的最惊人的结果是，我们弄清楚了为什么这个海洋巨人有着像树皮一样的皮肤。”科学家们在海牛的基因组中发现了一些基因的失活，这些基因对表皮最外层的正常结构是必要的。这些基因也用于人类皮肤。这些所谓的脂氧合酶基因的遗传缺陷导致了人类的鱼鳞病。这种病的特征是皮肤表层的大鳞片增厚和硬化，有时也被称为‘鱼鳞病’，”鲁道夫生物化学研究所的Rudolph Schönheimer说。“因此，我们的研究结果也使我们对这一临床图景的观点更加清晰，这可能是新的治疗方法的关键所在。”

科学家们通过将其基因组与最近的亲缘物种儒艮的基因组进行比较，确定了这种基因缺陷。研究人员的调查得到了莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的支持，该研究所在古代DNA分析中贡献了其生物信息学专业知识。结果，他们发现了基因变化的重要证据，这些变化可能有助于适应寒冷的北太平洋栖息地。

波茨坦大学的Hofreiter说:“这是一个令人印象深刻的例子，说明基因缺陷不仅会导致疾病，还会根据栖息地的不同而产生优势。”此外，基因组数据显示种群规模急剧减少。这开始于该物种被发现的50万年前，可能导致了它的灭绝。

Hofreiter总结如下:“随着今天分子遗传学的澄清，我们的研究结束了一位德国博物学家在18世纪早期的精确观察。”

Science Advances

10.1126/sciadv.abl6496