癌症通常是由各种原因引起的基因突变引起的，但在癌症中哪些基因突变最频繁?

你可能想不到，在癌症基因组学的快速发展中，这个遗传问题仍然没有得到解答。

最近，弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在《Nature Commnications》杂志上发表了题为《美国人口癌症基因突变频率》的论文。

这篇论文回答了一个非常基本的问题:人类癌症中最常见的突变基因是什么?

该研究小组将基因突变信息与癌症流行数据结合，揭示了整个美国癌症患者群体的癌症遗传基础。

这项工作揭示了癌症患者中每个基因的突变频率，这些发现有助于指导更有效的癌症治疗方法的开发。

Nature: Cancer gene mutation frequencies for the U.S. population

基因突变在癌症的发生发展中起着至关重要的作用，这些突变的基因也可以成为有效的治疗靶点。

虽然许多研究已经确定了与某些癌症有关的基因突变，但没有研究系统揭示哪些基因突变在整个癌症患者人群中最常见。

在这项新研究中，研究小组将基因组学和流行病学癌症研究数据集结合起来，以确定所有癌症患者中出现哪种基因突变的比例。

起初，研究小组认为这项工作似乎很简单，但在他们开始后不久，他们发现了问题:基因组学和流行病学研究没有对各种癌症使用通用的命名系统。

例如，一些研究人员根据身体部位对癌症进行分类，而另一些研究人员则根据肿瘤类型对癌症进行分类，许多研究人员将两者结合使用。这使得数据组织变得困难。

为了克服这一挑战，研究小组仔细分析了200多项研究，并根据通用命名系统分别对每种癌症进行了审查和重新分类，然后进行了数据比较和统计分析。

研究小组发现，在癌症中最常见的基因突变是Tp53(34.5%)，其次是pIK3CA(13.5%)和LRp1B(13.1%)。令人惊讶的是，只有11%的癌症有KRAS突变。这远远低于之前认为的25%。排名前十的还有ApC、FAT4、KMT2D、KMT2C和BRAF。

Nature: Cancer gene mutation frequencies for the U.S. population

癌症中最常见的突变基因TOp 50

Nature: Cancer gene mutation frequencies for the U.S. population

癌症中最常见的突变基因TOp25的具体数据

Nature: Cancer gene mutation frequencies for the U.S. population

这是首次对所有癌症中基因突变的频率和比例进行评估。这些结果表明，我们需要重新评估我们应该把时间、精力和资源集中在哪些领域。这些发现有助于指导开发更有效的癌症治疗方法。


https://www.nature.com/articles/s41467-021-26213-y