南加州大学的研究人员已经找到了一种更好的方法来识别负责影响细胞功能和疾病的遗传变化的难以捉摸的 DNA 变异。

该大学的科学家使用计算生物学工具研究了DNA 中的“可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeats，VNTR）”。VNTR 是一段 DNA 片段，由反复重复的短核苷酸模式组成，就像格子图案衬衫一样。虽然它们只占人类基因组的3%，但重复DNA 控制着一些基因的编码方式和细胞中蛋白质的产生水平，并解释了大部分结构变异。

目前的方法不能准确检测某些重复序列中基因的变异。南加州大学科学家的这种新方法可以检测不同人群中的变异以及它们如何影响基因表达，这有助于发现VNTR 变异与性状或疾病之间的联系。

“这种类型的重 DNA 被称为人类基因组的‘暗物质’，因为很难对其进行测序和分析它的变化方式，”研究的通讯作者 Mark Chaisson 说，“我们发现暗物质的变化会对细胞过程产生重大影响，因此未来的研究可能会使用这种方法来了解疾病的遗传基础以及改善我们健康的方法。”

该研究于7月12日发表在 Nature Communications 上。

该研究还指出：

·正如之前的研究表明的那样，遗传密码的变异是导致亨廷顿氏病、卢格里格氏病 (ALS)、精神分裂症、糖尿病和注意力缺陷障碍的原因。

·虽然已经开发了基于算法的其他工具来检测遗传变异，但它们提供的信息不完整，尤其是对于 VNTR。

·南加州大学科学家开发的新软件工具源自重复泛基因组图，这是一种数据结构，可对染色体上的种群多样性和 VNTR 位置的重复进行编码，更准确地识别更多基因序列。

（生物通）

原文链接：

http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-24378-0