费城儿童医院(CHOp)自闭症研究中心(CAR)的研究人员发现，诊断幼儿自闭症谱系障碍(ASD)的困难可能是由于儿童发展过程中这种障碍的动态特性。患有自闭症的儿童在以后的年龄更容易得到或失去自闭症的诊断。研究结果发表在《儿童心理学和精神病学杂志》的网站上。

虽然大多数早期被诊断为ASD的儿童保留了他们的诊断，但相当多的儿童具有与自闭症相关的更动态的临床特征，并可能在发展过程中表现出变化，特别是在他们两到三岁的时候。随着时间的推移，这些变化可能会导致少数儿童失去或获得自闭症谱系障碍的诊断。最近的研究引入了这样的概念，即这种诊断上的变化是ASD中间病例的结果，其中儿童既不明显受到影响，也不明显不受影响。

虽然研究人员已经知道这些中间病例和可能的诊断转移，但之前的研究没有定量评估这些ASD和非ASD之间的过渡区域。通过使用数据驱动的方法，研究团队想要探索ASD的早期诊断转变和诊断边界的“模糊本质”之间的联系。

“这项研究是第一次真正发展一个定量的理解，每个人是如何独特的，他们的一些核心属性是如何在他们生命的第三年在小方面发生变化的，”Robert T. Schultz博士说，他是CAR的主任和该研究的资深作者。“过去的研究呼吁关注早期诊断的不稳定性，但不了解为什么每个孩子都会出现这种情况，而且这些变化是逐渐发生的。”儿童以一种持续的方式成长，我们现在有了一种有原则的方法来衡量这种稳定的成长，以及它如何推动这些儿童进入或退出自闭症的诊断类别。”

研究人员选取了一组患有自闭症的高危儿童，因为所有参与者都有一个被诊断为自闭症的哥哥姐姐。该队列包括222名参与者，分别在24个月和36个月时进行评估。通过使用机器学习，该团队能够通过量化发展和适应技能来实证地描述ASD和非ASD参与者之间的分类边界。

研究发现，大多数转换诊断标签(动态组)的儿童——无论是从ASD到非ASD，还是反之——都有中度的临床特征。与24个月和36个月时诊断稳定的儿童相比，他们平均更接近分类边界。动态和稳定诊断组的变化幅度相似，表明诊断变化与临床特征的大变化无关。

然而，当对孩子进行个体水平的检查时，动态组中的一些孩子表现出了实质性的变化。一些有严重障碍的儿童也有了实质性的改善，这表明并非所有的诊断转变都是由于有一个中级临床概况。诊断转变可能是由于多种因素，包括不同的ASD病因、不同的ASD发病时间和不同的治疗历史。

“我们的研究清楚地显示了自闭症早期诊断的内在动态性质，”CAR的计算科学家、该研究的主要作者Birkan Tun?博士说。“如果我们能识别出儿童的预测性行为或神经生物学模式，他们的诊断可能会发生变化，我们可以推进当前的临床实践，更好地定制个性化干预策略。”我们的研究结果呼吁更警惕地监测和更快地开始干预，而不是等待明确诊断后才开始治疗。”

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Tunç et al, "Diagnostic shifts in autism spectrum disorder can be linked to the fuzzy nature of the diagnostic boundary: a data-driven approach." J Child psychol psychiatry, online April 7, 2021. DOI: 10.1111/jcpp.13406.