遗传祖先的复杂的模式从基因组数据发现在卫生保健系统可以提供宝贵的见解遗传和环境因素潜在的许多常见和罕见的疾病——的见解,更有针对性的和特定的比那些来自传统的民族或种族标签像西班牙裔或黑人,西奈山的一个研究小组表示。

在《细胞》杂志上发表的一项研究中，该团队报告称，这些信息可以用来更好地理解和预测哪些人群更容易患上某些疾病，包括癌症、哮喘、糖尿病和心血管疾病，并有可能制定早期干预措施。

“这是研究者们第一次表明遗传祖先的数据可以用来增强我们对疾病风险的认识和管理在卫生系统层面,“Eimear资深作者肯尼说,博士,教授,医学和遗传学和基因组科学,伊坎在西奈山医学院。“通过将这些数据与健康结果直接联系起来，我们相信我们正在推动一场持续的对话，超越种族和族裔在医学中目前的作用。”

研究团队借鉴了西奈山的BioMe生物样本库项目，该项目被认为是世界上领先的不同人群基因组信息存储库之一。利用机器学习方法，科学家从BioMe生物样本库的3万名参与者中确定了17个不同的种族社区。然后，他们将这些数据与西奈山的电子健康记录中的数千个健康结果联系起来。研究发现，25%的生物群落参与者与一些容易患某些遗传疾病的人群有遗传联系，比如德系犹太人和波多黎各人。

“传统使用的人口数据未能捕捉病人的丰富的民族遗产,因此所有的疾病的遗传和环境因素,可以影响利率甚至在相同的人口,”肯尼博士说，“我们的研究利用嵌入在卫生系统记录中的基因组数据，展示了来自美洲不同国家的患者可能有不同的发病率。例如，波多黎各和墨西哥血统的人被广泛归类为西班牙裔或拉丁裔，但前者是世界上哮喘发病率最高的人群之一，而后者是最低的人群之一。”

西奈山大学的研究引用了apo1基因，它能显著增加患肾脏和心血管疾病的风险，这是卫生保健系统使用传统人口统计标签的另一个原因。ApOL1的风险变异在美洲拥有非洲遗传血统的人群中最为常见。然而，世界上有许多非洲后裔可能不认为自己是非洲人，因此没有意识到他们可能隐藏着这些风险变异。此外，这种知识差距可能导致这些人群在ApOL1研究中代表性不足。

肯尼博士说:“我们的研究强调，今天的医学和研究，以及整个社会，试图用狭窄的人口统计学标签来描述疾病及其风险因素是有局限性的。”“然而，使用祖先的生物标记可以获得的信息类型，传达了对疾病风险和负担更丰富和更复杂的理解，这可能对全球卫生保健系统产生巨大影响。”

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