当流向大脑的血液被中断或阻塞时,就会发生中风。腔隙性中风是一种缺血性中风,当血液流向大脑深处的一个小动脉受阻时发生。根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据,腔隙性中风约占所有中风的五分之一。血管损伤和血液流动中断会导致长期残疾,导致思考和记忆困难,并可能导致痴呆。腔隙性脑卒中的遗传基础尚不清楚。现在,科学家报告他们已经发现了腔隙性中风的基因线索。

他们的研究结果发表在《柳叶刀神经病学》发表了一篇题为《腔隙性中风的遗传基础:个体患者数据和全基因组关联研究的综合分析》的论文。

研究人员写道:“尽管腔室性中风是所有中风的四分之一的原因这一公共卫生重要性,但与缺血性中风及其主要亚型的35个基因位点相比,以前的GWAS研究只发现了与该疾病相关的一个基因位点。”“我们对腔隙性脑卒中进行了GWAS检查,包括迄今为止最多的MRI确诊病例,除了复制先前报道的一个位点外,还发现了11个新的位点。”

研究人员扫描并比较了7338名腔隙性中风患者和254798名非腔隙性中风患者的遗传密码。接受扫描的患者来自欧洲、美国、南美和澳大利亚,他们在住院后接受了核磁共振或CT脑部扫描。

这种基因变化被认为会使小血管“渗漏”,导致有毒物质进入大脑,这意味着在大脑中传递的信息会减慢,或者根本不会到达。

研究人员期待着在实验室中测试新的治疗方法是否能够纠正这些脑细胞的异常。他们希望在未来10年内能够进行临床试验。

“这些小而无声的腔隙性中风已经隐藏了很长一段时间,所以我们不能像我们希望的那样治疗患者,”休·马库斯博士解释道,他是英国心脏基金会资助的研究员,也是这项研究的领导者,剑桥大学的神经学家。“虽然很小,但对患者的影响却是巨大的。四分之一的中风都是由它们引起的,这种类型的中风最有可能导致血管性痴呆。”

“我们现在计划利用这一新的基因蓝图作为跳板,开发急需的治疗方法,从一开始就预防腔隙性中风的发生,并帮助延缓痴呆症的发生。”

伦敦玛丽皇后大学的马修·特雷勒博士是这项研究的第一作者,他补充说:“遗传学为我们发现诸如腔隙性中风等疾病的病因提供了为数不多的途径之一。”“只有更好地了解这种疾病的病因,我们才能开发出更好的治疗方法。”

这些发现为未来预防和治疗这类中风带来了希望。