由伦敦大学学院,马赛大学等处领导的国际研究小组在一项最新研究中,确定了32个影响面部特征的基因区域,包括鼻子,嘴唇,下巴和眉毛的形状,其中9个是全新发现,其它23个也验证了之前的发现。

这一对拉丁美洲6,000多名志愿者的数据分析结果公布在Science Advances杂志上。

在这些基因中,研究人员还发现了其中一个可能是继承自丹尼索瓦人(Denisovan,是生活在上一个冰河时代的人类种群)的基因,这一家族在几万年前就已经绝种了。

研究小组发现,TBX15基因与唇形有关,也与丹尼索瓦人人中发现的遗传数据相关,为该基因的起源提供了线索。丹尼索瓦人生活在中亚,研究表明他们与现代人类杂交,因为他们的某些DNA存在于太平洋岛民和美洲原住民中。

文章作者,伦敦大学学院Kaustubh Adhikari博士说:“我们发现的面部形状基因可能是随着古代人类进化,适应其环境的产物。 丹尼索瓦人中存在的决定嘴唇形状的基因可以帮助体内脂肪分布,使其更适合中亚的寒冷气候,并在两组人相遇并杂交时传给了现代人类。”

“据我们所知,这是第一次将古代人类遗传的基因版本与现代人类的面部特征相关联。之所以成为可能,是因为我们已经超越了以欧洲为中心的研究范围,当今的欧洲人不携带任何来自丹尼索瓦人的DNA,而美洲原住民则携带。”

这是为数不多的寻找非欧洲人口中影响面部表情的基因的研究之一,也是第一个仅关注轮廓的研究。

经过过去的二十年的努力,研究人员可以一次性分析成千上万人群的复杂遗传数据,因为对人类基因组的作图可以利用全基因组关联研究来发现性状与基因之间的相关性。这项研究对参与者面部照片进行了59次测量(距离,角度和设定点之间的比率),将来自参与者的遗传信息与他们面部形状的特征进行了比较。

“这样的研究可以提供基本的生物医学见解,帮助我们了解人类的进化方式。”

这项研究的发现还可以帮助理解决定面部特征的发育过程,这将有助于研究人员分析导致面部异常的遗传疾病。

这些结果也有助于理解人类和其他物种面部外观的演变。在这项研究中新发现的基因之一:VpS13B影响了鼻尖形状。研究人员还发现,该基因影响小鼠的鼻子结构,这表明这是在远缘哺乳动物物种中广泛共享的遗传基础。

(生物通)

原文链接:

A GWAS in Latin Americans identifies novel face shape loci, implicating VpS13B and a Denisovan introgressed region in facial variation

http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.abc6160