近日，西安交通大学张磊教授（同时也是澳大利亚莫纳什大学客座副教授）在Genetics in Medicine（影响因子IF=9.94）发表论文，首次对全民基因组普查的经济效益进行系统性测算，发现全民普遍进行基因组健康体检与针对性预防可获得惊人的社会经济效益。

越来越多的研究表明，对成年人群进行基因组筛查对预防疾病具有重要的意义。某些发达国家的卫生系统已经在有限的范围内对有家族史等“高危人群”进行单一疾病的基因筛查资助，但其效费比一直饱受争议。

对50,726个不符合家族史模型的人群进行基因组筛查研究显示，遗传性乳腺癌和卵巢癌的检出率竟然比具有家族史的“高危人群”检出率高出5倍以上。这提示着家族史等“高危因素”实际上并未有效反映出风险基因的状况。要解决这一问题，唯一的途径是全民无差别地进行基因检测，但基因组检测较高的价格以及尚不明确的收益率是这种全民普查的障碍。

张磊教授的此项研究，首次对这种全民基因组普查的效费比进行了测算。

此项研究针对的是澳大利亚18-25岁人群进行9个基因、7种疾病的风险基因普查。7种疾病分为两组：一组是乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和结直肠癌，测的是BRCA1、MLH1等易感基因，反映的是受试者个体的患病风险，同时给予特定的预防和体检措施予以防范和早期发现；另一组是囊性纤维变性、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合症，对这些孟德尔遗传病致病基因携带者进行生育规划建议和产前检测，尽可能避免患儿的出生。

效益评估基于两个方面：一个方面是疾病发病率/死亡率的降低（社会效益），另一方面是因此节省的成本与高质量生命的增加（以“伤残调整生命年” disability-adjusted life year，DALY 来衡量。DALY通俗来讲是因病早死和因病致残的总年数）。

研究基本结论如下：
（1）与仅对高危人群做基因检测相比，“全民基因组体检”将减少28.8%的癌症发病率和31.2%的癌症死亡病例（文章中的Table 1）；
（2）做一例基因组检测（只检测乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等几种）只需花费400澳元（约合2000元人民币），但是能给国家节省每年每人4038澳元（约合2万元人民币）的医疗护理费用（以DALY计）。仅从经济角度考虑，是每年10倍多的收益比（文章中的Table 1）；
（3）检测单基因其成本收益评估往往不合算，随着同时筛查更多基因更多病种，其成本效益越来越高；
（4）如果以200澳元的成本对年轻人进行预防性基因组筛查，并不会对国家卫生医疗系统增加明显的负担，但今后将给国家节省海量医疗支出，同时给这些人群减少超过7万DALY，这意味着显著改善人民的健康状况和生存质量。

此项研究证明：以往对“高危人群”进行的单疾病检测在经济上是不合算的，全民普惠性的基因组健康体检一次可检查多种疾病的风险，并予以针对性的预防，是收益率极高的措施。

这一研究成果为各国国家卫生系统的政策制定提供了重要参照，也凸显了基因组健康体检和针对性预防的普适经济价值。

原文检索：

Zhang, L. et al. population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, doi:10.1038/s41436-019-0457-6 (2019).