日前，在癌症诊断学与信息学处于领先地位的全球知名企业—美国Genoptix公司宣布，将基于Bionano Genomics® Saphyr™平台的光学图谱技术进行针对特定的血液肿瘤指征，开发结构变异分析的诊断方法。相对于测序的方法，Bionano Saphyr平台对于检测大的结构变异有着更高的灵敏度，并且相对于核型分析或荧光原位杂交（FISH），具有更高的分辨率。同时，仅有Bionano的光学图谱技术能够以更经济的成本，提供高通量的long-range基因组信息。

Bionano Genomics和Genoptix公司近日达成共识，基于Bionano光学图谱技术在临床方面应用的价值，计划共同研发针对血液肿瘤的诊断方法。

两家公司将针对血液学肿瘤学领域的一些明确但尚未公开的适应症进行测试，Bionano公司的CEO，Erik Holmlin先生表示，合作的目的在于验证“Bionano技术通过结构变异检测在肿瘤诊断方面的应用”，并且相对于荧光原位杂交和核型分析，这一方法是一种更为有效的方法，并且具有更强的可扩展性。

双方计划在Bionano今年新推出的型号 Saphyr平台上进行研发。与Bionano上一代Irys平台一样，Saphyr平台同样是基于单分子光学图谱技术，在医学方面可用于检测基因组的结构变异。

Holmlin先生表示，与Genoptix的合作反映了目前需要一种分析全基因组结构变异的工具，特别是在血液恶性肿瘤中，一些结构变异不仅可以用于诊断，还与预后相关。他还表示，与美国*大的血液病理学中心之一的Genoptix合作，也说明Bionano公司已经准备好了迎接挑战。

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